21三体综合症 (转载)

2013-11-06 17:23 发布

21三体综合症 （又称唐式综合症）在新生儿里面的发生率是700分之1。如果不做产前筛查的话，这种孩子生出来以后，如果你不给他特殊的帮助的话，一般也能存活到20岁，30岁。像染色体疾病，我们说，我们有46条染色体，23对。那么这23对染色体中，按理论上来说，都有可能形成三体或者四体。比如第一染色体，它也可能形成三体，但是很多染色体，如果异常太大的话，通常在早期就会发生流产。属于自然选择，根本活不了。再比如18号染色体、13号染色体，也会出现三体。但这种孩子发病率比较低，它能存活到出生这个阶段，就很少了，大概是1500个孩子里头才有一个。而且一般在三个月到半岁之间，就夭折了。虽然给母亲也有很大的痛苦，但是他整体的危害并不是很大。可是21三体可以存活到30多岁，就成了一个问题。它可以维持并不是高质量的存活，这种平均的智商是非常低的，只能在30到50。这种人存活了，但是智商又很低，所以他给社会，给家庭会增加非常大的负担。所以并不是说其他的染色体异常不严重，只是都自然淘汰了。宜昌市中心人民医院妇科王皓

21三体综合征即Down综合征（DS），又称先天愚型（OMIM#190685）

为染色体结构畸变所致的疾病，患者核型为47,XX(XY),+21

产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子。

21三体的形成与母亲的年龄增高（35岁以上）和年龄过小（20岁）以下有关，目前报道与父亲年长也有关。

DS的一般特点：

1、综合征

2、多数情况下为新发生的、散在的病例

3、同卵双生具有一致性

4、男性患者没有生育力，而极少数女性患者可生育

5、随母亲年龄则姑娘家该病的发病率也升高，尤其是大于35岁时

6、病人的预期寿命短，且患者到中年时大脑呈现淀粉样斑，与Alzheimer病（即老年痴呆症）相符，伴痴呆症状；免疫功能缺陷，先天性心脏病也增加，用抗生素和心脏外科手术治疗可延长病人的寿命

7、表型特征的表现度不同