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检查单解读我在门诊遇到这样一件事情，有一对夫妇结婚多年未生育来求诊，自述性生活正常，婚前曾有人流史。但经过精液分析，男方精液中没有精子，是一个无精子症患者。进一步检查发现，他的染色体居然是 46，XX ！这个大男人拿着染色体报告哭丧着脸问我：“哪我到底是男人还是女人！”
我们知道，男性的染色体应该是 46，XY ，女性才是 46，XX 。那么他是怎么回事呢？ 上海市第一妇婴保健院辅助生殖医学科滕晓明
其实，他的这个情况是叫作“ 性逆转综合症 ”的罕见遗传 疾病 ，发生率只有 15万分之一 。原因是父方的生殖细胞在遗传复制时，X与Y染色体“阴差阳错”地发生了交换， 使X染色体上“获得”决定男性性别的部分Y基因 。这种精子与母方卵子结合后，尽管核型为46，XX，但由于“获得”了男性部分Y基因，于是促使胚胎沿着男性的方向发育，体内有睾丸而无卵巢，出生后外表与一般男子无异，男性生殖器一般发育较差。对于“性反转综合征”，在这些人中，有报道竟然可以自己生育的！但是，他们中的绝大部分是不能生育的。目前还没有什么有效的治疗措施。
性逆转综合症 与两性畸形是两回事情，更不是“双性人”，所以， 这位小伙子还是一个男儿身！
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