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检查单解读
染色体疾病是新生儿中常见的出生缺陷。主要表现为弱智、生长发育迟缓等。临床上最常见包括 21 号染色体三体型综合征（唐氏综合征）、 18 号染色体三体型综合征（爱德华氏综合征）和 13 号染色体三体型综合征（帕陶氏综合征）等。他的发生具有偶然性和随机性，尚无有效的治疗手段，只能通过产前诊断来进行预防。 目前我国的产前诊断常规使用有:血清学筛查（唐氏筛查）、羊膜腔穿刺、绒毛细胞吸取术、胎儿脐带血穿刺等。若唐氏筛查提示高危，就应进一步进行确诊性的检查——羊膜腔穿刺、绒毛细胞吸取术、胎儿脐带血穿刺等。这些方法诊断的准确性接近100%。但均属有创性操作，羊膜腔穿刺和脐带血穿刺的流产率为0.5-1%，绒毛细胞吸取术的流产率达到1-2%。 台州恩泽医疗中心（集团）恩泽医院妇产科潘一红
为寻求更安全无创的方法，本院拟做此课题。拟 抽取孕妇外周10ml静脉血 ，通过 高通量 DNA 测序和生物信息分析 检测胎儿是否患有 21 号染色体三体型综合征、 18 号染色体三体型综合征和 13 号染色体三体型综合征，目前检测准确率高达 99.9% 以上，为取得更为可靠的数据，本课题寻求更多的志愿者来参与。若您想了解您胎儿的情况，或有一份爱心为胎儿医学做贡献，请加入我们！
适宜人群： 孕周为 12-26 周，单胎，非试管婴儿、肿瘤患者。
市场参考价： 2400 元
报名地点：潘一红（台州中心医院妇产科周一下午专家门诊、周四上午恩泽妇产医院）
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