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检查单解读1. 房间隔缺损 房间隔对环境因素最敏感。 NKX2.5 ( 位于 5q4-35) 与 GATA4 （位于 8p22-23 ）基因与非综合征性 房间隔缺损 有关 , 呈常染色体显性遗传。家族中相同的基因型的患者，临床特征差别较大。 北京家恩德运医院遗传咨询科窦肇华
2. 室间隔缺损 染色体异常与基因突变都可以导致该病。染色体异常者占 5%~8% 。有关的基因改变包括 TBX4 、 NKX2.5 基因突变及 GATA4 基因水平表达下降等有关。
3. 房室间隔缺损 除了综合征型的房室间隔缺损外， CRELDL 与 PTPN11 基因突变，可能与该心畸形有关。
4. 法洛四联症 除了染色体畸变（包括微缺失）及各种综合征型 法洛四联症 外，家族性的 法洛四联症 为常染色体隐性遗传。
5. 大动脉转位 可能为常染色体隐性遗传或寡基因遗传， CFCI 及 PROSIT240 等基因突变有关。
6. 共干畸形 即动脉干未能分化为独立的主动脉与肺动脉导致的心血管发育畸形。该畸形与 CAFS 综合征有关。涉及到的突变基因有 GDF1 、 CFC1 及 TBX1 等。
7. 动脉导管未闭 家族性 动脉导管未闭 患者的 TFAP2B 的内含子与外显子连接区有点突变。 TFAP2B 突变可以起单纯性动脉导管未必； TFAP2B 表达量降低也可以导致动脉导管未必。
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