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检查单解读一、概述
传统知识认为， 癫痫 病并不是遗传病，但是 癫痫 病与遗传因素有关。遗传因素和遗传病的区别在于，遗传病肯定会遗传给下一代，遗传因素只有在受到诱发因素时才有可能发作。 癫痫 虽有遗传性，但对下一代的影响并不是100%。近年来，大量的遗传学研究资料证明， 癫痫 确是一遗传性疾病。遗传是 癫痫 发病的主要原因，从胚胎发育开始到发病前各个方面的因素，对脑所造成的伤害是 癫痫 发病的主要因素；另外是诱发因素。也就是说， 癫痫 发病的原因主要是由内外两大因素决定的。 北京家恩德运医院遗传咨询科窦肇华
癫痫 的现代研究涉及到流行病学、遗传学、形态学、免疫学等方面。近年来， 癫痫 的神经生化及分子生物学领域的研究去的显著进展。在对经典神经递质以及钙离子、自由基、一氧化氮在 癫痫 发病中的作用机理进行了大量研究的基础上，发现以神经肽作为递质的神经称肽能神经，它与胆碱能神经等共同调节机体的各项活动。许多神经科学家认为，神经肽与 癫痫 发作的密切关系逐渐得到重视。
二、病因
癫痫 的病因非常复杂，主要包括遗传性、结构性、代谢性、免疫性、 感染 性及其他因素。
三、遗传特点
在人类的 癫痫 中至少有 20% 为遗传性 癫痫 。
（一）遗传种类
1. 单基因遗传 在某一条染色体上某一个特定的基因异常或缺乏才会导致 癫痫 发病，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和 X 性连锁遗传等方式。如果单个基因不足以引起 癫痫 ，需许多基因共同作用的则是多基因遗传。
2. 多基因遗传 是指多条染色体上或一条染色体上多个基因突变的数量超过阈值才导致的 癫痫 。这类 癫痫 发病既受遗传因素影响，又受环境因素影响。多数 癫痫 病患者遗传分析不适合单基因遗传比率。与单基因遗传相比，环境因素作用很明显。 癫痫 患者的亲属发病率高于普通人群，血缘关系越亲密的亲属，患病危险性越大。 癫痫 遗传的概率很低，一般父母双方患病遗传给后代的概率约为 5% 。
多数 癫痫 病患者一般都具备以下遗传的几个条件 :
（ 1 ）一般遗传分析不适合单基因遗传比率。
（ 2 ）与单基因遗传相比，环境因素作用很明显。
（ 3 ） 癫痫 患者的亲属发病率高于普通人群。
（ 4 ）血缘关系亲密的亲属患病危险性大。
（二） 癫痫 的分子遗传研究
在病因学研究方面，已有不少于 20 多个人类 癫痫 基因被认定为单基遗传性 癫痫 的致病基因。一些原认为是纯症状性的 癫痫 类型，也发现有遗传性，有的基因已经定位。以下几个方面的资料说明了 癫痫 发病的遗传因素在起作用。
1 .约有 150 种基因遗传综合征可合并 癫痫 或肌阵挛。
2 .有一部分原发性全身性 癫痫 发作具有明确的遗传性，有的基因位点已经确定。热性惊厥与光敏感性 癫痫 发作者其一级亲属有类似疾病者甚多。
3. 一部份继发性 癫痫 （发继发于肿瘤、外伤）也具有一定遗传特征，其亲属若有脑瘤时，并发 癫痫 者较多见。
4. 婴儿严重肌阵挛性 癫痫 (SMEI) ，是一种临床少见的难治性 癫痫 综合征，约占小儿各型肌阵挛性 癫痫 的 29.5% 。有明确的致病基因 SCNIA , 诊断时可以直接检测该基因。
5. 现在认为，参与人类 癫痫 发病的致病基因大多数是离子通道的编码基因。比如非离子通道 癫痫 易感基因 LGII （ 2002 年确定），某些编码鞋带子家族成员（ SLC2A1 、 SLCIA3 ）、钠 - 钾转运 AIP 酶基因（ ATP1A2 ）也与 癫痫 有关。
6. 还发现了一些低频潜在性致病性 癫痫 相关的基因组拷贝数变异与 癫痫 有关，如 15q13.3 、 15q11.2 、 16p13.11 、 1q21.1 及 22q11.2 区域的拷贝数变异。
四、 癫痫 的遗传学诊断原则
可根据可能的遗传学病因，选择针对性的遗传学检查方法。
1. 如果是单纯的遗传性 癫痫 ，可以直接进行致病基因检查，如 SCNIA 。
2. 临床上诊断不确定的特定综合征，如早发行 癫痫 性脑病，相关致病基因比较多，可用二代测序技术 的 癫痫 靶向测序相关基因。
3. 如果临床上疑为基因组拷贝数变异导致的 癫痫 ，可做 CMA 检查。
4. 如果 癫痫 还伴有其他明显的畸形，应该做高分辨染色 体检 查；如果检查结果阴性，可继续做 CMA 检测。
五、 癫痫 的遗传咨询
遗传因素在 癫痫 的发病中占有重要因素。其遗传病理机制复杂（单基因遗传、多基因遗传、染色体异常及基因拷贝数变异等），应针对不同的致病性遗传机制进行咨询。患儿有明确致病基因时，应搞清楚其致病基因的来源。如果是新生突变，则其双亲再生育一个 癫痫 患儿的概率非常低（父母生殖腺嵌合体者除外）
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