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检查单解读一、概述
本症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或 Klinefelter 综合征。特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。患者性染色体为 47 ， XXY ，即比正常男性多了 1 条 X 染色体，因此称 47 ， XXY 综合征。常见的核型是 47 ， XXY 或 46,XY/47,XXY 。该病在男婴中的发病率为 1/600~1/800 。 北京家恩德运医院遗传咨询科窦肇华
二、症状与体征
患者儿童期无异常，常于青春期或成年期时方出现异常。患者体型较高，下肢细长，皮肤细白，阴毛及胡须稀少，常无腋毛；呈类阉体型。约50% 患者两侧乳房肥大。由于睾酮分泌减少，促性腺激素浓度高，导致阴茎较正常男性短小，睾丸显著缩小，性功能较差，精液中无精子，患者常因 不育 或性功能低下求治。智力发育正常或略低（智商比同胞兄妹低 10~15 ）。约有 2/3 的患者有阅读和拼写障碍。通常 X 性染色体数目愈多，则 智力障碍 愈严重，且常伴有一些躯干畸形如腭裂、隐睾、斜颈等。
三、病因
先天性睾丸发育不全 的形成可能是卵母细胞在成熟分裂过程中，性染色体不分离，形成含有2个 X染色体 的卵子，这种卵子若与 Y 精子相结合即形成 47 ， XXY 受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第 1 次成熟分裂 XY 不分离，则形成 XY 精子，这种精子与 X 卵相结合也可形成 47 ， XXY 的受精卵。一般认为大多数 47 ， XXY 的形成系卵子在成熟分裂过程中性染色体不分离所引起。
四、发病机制
本病染色体核型约有 30 余种，绝大多数核型为 47 ， XXY ，约占 80% 。约有 15% 患者为有 2 个或更多细胞系的嵌合体，其中较为多见的是 46 ， XY/47 ， XXY( 约占 7%) 及 46 ， XY/48 ， XXXY 嵌合型；前者的临床表现较典型的 47 ， XXY 轻微。还有 1% 患者核型为 46 ， XX/47 ， XXY ，表型与典型的 先天性睾丸发育不全 患者无异。还有一些具有典型临床表现的患者的核型是 46 ， XX ，这患者在胚胎发育中曾是嵌合体 46 ， XX/47 ， XXY ，不过 XXY 细胞系以后消失，或者后者比例极小，因而未被查出。
五、 预防
该畸形以高龄妇女妊娠中机会为多，有关预防措施：婚前检查，检出携带者，遗传咨询及产前诊断等。
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