47,XYY 综合征 (原创)

2018-10-07 08:16 发布

一、概述

XYY综合征是较罕见的一种性染色体异常疾病, 又称 YY综合征或超雄综合征,患者有47条染色体,多了1条Y染色体,性染色体为XYY;常染色体正常。1961年发现该综合征。主要原因是是由于父亲的精子形成时发生差错,使精子有2条Y染色体。该精子和卵结合,受精卵则有2条Y染色体。在新生男婴中的发病率为 1/750~1/1500 0。 北京家恩德运医院遗传咨询科窦肇华

二、主要临床表现

外观体征与一般男性无明显差别,身高比一般男性高大,出生是就明显高于其他新生儿, 5~6岁后身高更明显,成年后常达185厘米或190厘米以上。性腺、第二性征和正常男性一样,大多数生育能力正常,大多数能生育正常下一代,但患者生育能力差异很大。有15%~20%的病人有中度性腺机能减退,精子发生从正常到轻度受损, 少精 者临床检查结果表明精子发生异常,他们可以有正常或异常后代,也可能没有后代。

智力正常或稍弱,成绩低于同胞兄妹;说话较晚,精细动作不太协调。自童年开始人格发育即有不同程度的异常,情绪不稳定,易于暴发突出。个性残暴,遇事缺乏耐心,经受不住挫折,易激惹,甚至会出现某些冲动暴力行为,常常不能把握正当防卫与犯罪间的界限;对周围处境、社会适应不良或伴发精神障碍。有人俗称这类人为 "超男"或"超雄"。

理论上 47,XYY核型患者的精子有X、Y、XY及YY4种类型,与正常卵子结合后,可能出现46,XX、46,XY、47,XXY及47,XYY核型的后代;后代核型异常的概率为50%。实 际在临床上, 47.XXY后代染色体核型异常的发生率很低,通常不到1%。 研究证实, 47,XYY核型的精子只有0.7%的为异常精子,多1个Y的精子在形成过程中被凋亡了。

三、预防

生育一个 47,XYY核型患儿的夫妇,再生一个同样核型宝宝的概率与正常同龄夫妻没有差别,所以不必担心。对情绪不稳或学习能力稍低患儿,合理的家教与家长的全力支持很重要。

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