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检查单解读 郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心赵勇江
无创胎儿DNA检查的适应症和禁忌症
近10年来，一项基因检测技术在产前诊断领域大放异彩。 1997年研究者从怀孕妇女外周血中发现了男性胎儿的Y染色体片段，这是具有里程碑意义的发现。 目前已知胎儿的游离DNA碎片一般在怀孕5周时出现在母亲血浆中，产后一天即迅速消失。妊娠期间母亲循环血浆中3%~10%的游离DNA来源于胎儿胎盘单元，占到母体总血浆DNA的3%~6%，其含量波动很大，从2%到35%，并且随母体的生理改变而波动。
检测过程通过采集孕12周-26 +6 周的孕妇外周血（5-10 ml），提取游离DNA，采用新一代高通量测序结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。 根据目前技术发展水平，无创胎儿DNA检测适用于常见胎儿染色体非整倍体异常（即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征）的筛查，准确率达99%以上。
读者更希望知道在什么样的情况下可以选择该检测项目，以及什么样的情况是不适合选择该检测项目的。请关注本文，对该项目的适用人群、慎用人群以及不适用人群的介绍和分析。
1、血清学筛查（也就是早孕时期的“唐氏综合症的筛查”，唐筛）显示为常见染色体非整倍体临界风险（例如：1/1000≤唐氏综合征风险值<1/270，1/1000≤18三体综合征风险值<1/350）的孕妇， 上述的1/270和1/350分别是两种综合征高风险的截断值，该值由各个实验室根据5%假阳性及10%假阳性设定对应风险值，每个医院会略有不同，但都会出现在唐氏综合症的筛查报告中。
2、不宜进行羊水穿刺检查的患者， 如先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈、母胎RH血型不合、胎盘前置状态等。
3、孕周错过血清学筛查最佳时间，或错过常规产前诊断时机， 但希望降低21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征唐氏综合征风险的孕妇。
有以下几种情形的孕妇属于慎用人群，即本检测在该人群中的筛查效果有一定程度下降，即筛查的检出率下降，假阳性及假阴性率上升，或符合介入性产前诊断（羊水或脐带血穿刺）指征的孕妇。包括：
1、血清学筛查（即唐氏综合症的筛查）高风险，预产期年龄≥35岁的高龄孕妇，有其它染色体异常的风险的孕妇， 可直接进行产前诊断。
2、孕周<12周的孕妇，胎儿游离dna水平太低，< span=""> 可能检测不出。
3、高体重（体重>100千克）孕妇。
4、通过体外受精-胚胎移植试管婴儿受孕的孕妇， 如果移植两枚胚胎后单胎受孕，未受孕胚胎可能的残留物质，可能对母血中胎儿游离DNA的干扰；移植两枚胚胎后成功受孕双胎，也会降低筛查的检出率，造成假阳性及假阴性率的上升。
5、双绒毛膜性双胎妊娠的孕妇。
6、合并恶性肿瘤的孕妇。
7、独立影像学筛查软指标， 例如鼻骨缺失、NF增厚等，与染色体非整倍体可能相关的超声异常。
1. 孕妇有染色体异常胎儿分娩史。
2. 夫妇一方有明确染色体异常（不包括染色体正常变异）。
3. 孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等， 可对无创胎儿DNA检查结果造成干扰。
4. 胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的， 例如：多个影像学筛查软指标阳性。
5. 各种单基因病的高风险人群。
最后，提醒广大有意愿选择无创胎儿DNA检查项目的孕妇们，在申请该检查时，需要向医师提供以下信息：
（1）孕妇姓名、出生日期、采血时体重、孕妇通讯地址和联系电话；
（2）孕产史、胎数；
（3）提供末次月经日期；
（4）提供其他产前检测、血清学产前筛查或产前诊断的结果；
（5）夫妻双方是否染色体异常，有无单基因病家族史；
（6）是否辅助生育受孕；
（7）是否进行过细胞治疗、异体输血或是否为肿瘤患者等情况。
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