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检查单解读
男科疾病系列科普（一）
世界卫生组织（WHO）数据表明不孕不育的发病率10-15%，其中男方因素占到40-50%。基于精准诊断，从男性生育力评估的结果来看，男性不育可分为绝对不育和相对不育，前者指的是不经治疗的情况下，夫妇通过正常性生活无法获得属于自己的遗传学后代，如非梗阻性无精子症、梗阻性无精子症、完全不动精子症、100%的畸形精子症（球形精子症、无头精子症）、隐匿精子症及极度少精子症等；后者指的是自然怀孕率低下，轻中度少、弱精子症、精液液化迟缓等。对于绝对不育症患者来说，就其发病原因，有相当一部分可归属到单基因病范畴，也就是说基因变异可以导致男性不育。
具体来说，由于某些基因变异导致男性生精障碍，临床上为诊断非梗阻无精子症，或严重少精子症；由于某些基因变异导致男性输精管道发育异常，或受到严重影响，临床上诊断为梗阻性无精子症；由于某些基因变异导致精子发育异常，临床上诊断为畸形精子症、严重弱精子症等；由于某些基因变异可以导致精子受精功能缺失，象这类患者因其精子浓度、活力及形态学检查未见异常，临床上归属到不明原因或特发性不育症范畴。下图是DNAH1基因致病变异导致精子鞭毛缺如或多发畸形，这样的精子不具有运动能力，可导致绝对不育症。
正确的治疗可避免患者不必要的时间、金钱和情感的付出，正确的治疗方案源于精准的病因学诊断。2008年我们在“中国男科学杂志”报道多囊肾（常染色体显性遗传疾病）相关的男性不育，开启单基因病思维模式在男性不育病因诊断学中的应用，诸多患者受益。之后陆续在TEX15、DNAH1、CFAP43、CFAP44等基因发现新的变异与男性绝对不育症相关。对于基因变异相关的男性不育症患者，目前主要治疗措施是体外受精-胚胎移植技术，俗称试管婴儿。相反，通过药物治疗达到自然怀孕的概率几乎为零，当然，这与试管婴儿助孕过程中辅助性经验用药并不冲突，如天然维生素E、左旋肉碱、叶酸、中药等。
参考文献
Homozygous DNAH1 frameshift mutation causes multiple morphological anomalies of the sperm flagella in Chinese.Clin Genet 2017: 91: 313–321。
男科疾病系列科普（一）
世界卫生组织（WHO）数据表明不孕不育的发病率10-15%，其中男方因素占到40-50%。基于精准诊断，从男性生育力评估的结果来看，男性不育可分为绝对不育和相对不育，前者指的是不经治疗的情况下，夫妇通过正常性生活无法获得属于自己的遗传学后代，如非梗阻性无精子症、梗阻性无精子症、完全不动精子症、100%的畸形精子症（球形精子症、无头精子症）、隐匿精子症及极度少精子症等；后者指的是自然怀孕率低下，轻中度少、弱精子症、精液液化迟缓等。对于绝对不育症患者来说，就其发病原因，有相当一部分可归属到单基因病范畴，也就是说基因变异可以导致男性不育。
具体来说，由于某些基因变异导致男性生精障碍，临床上为诊断非梗阻无精子症，或严重少精子症；由于某些基因变异导致男性输精管道发育异常，或受到严重影响，临床上诊断为梗阻性无精子症；由于某些基因变异导致精子发育异常，临床上诊断为畸形精子症、严重弱精子症等；由于某些基因变异可以导致精子受精功能缺失，象这类患者因其精子浓度、活力及形态学检查未见异常，临床上归属到不明原因或特发性不育症范畴。下图是DNAH1基因致病变异导致精子鞭毛缺如或多发畸形，这样的精子不具有运动能力，可导致绝对不育症。
正确的治疗可避免患者不必要的时间、金钱和情感的付出，正确的治疗方案源于精准的病因学诊断。2008年我们在“中国男科学杂志”报道多囊肾（常染色体显性遗传疾病）相关的男性不育，开启单基因病思维模式在男性不育病因诊断学中的应用，诸多患者受益。之后陆续在TEX15、DNAH1、CFAP43、CFAP44等基因发现新的变异与男性绝对不育症相关。对于基因变异相关的男性不育症患者，目前主要治疗措施是体外受精-胚胎移植技术，俗称试管婴儿。相反，通过药物治疗达到自然怀孕的概率几乎为零，当然，这与试管婴儿助孕过程中辅助性经验用药并不冲突，如天然维生素E、左旋肉碱、叶酸、中药等。
参考文献
Homozygous DNAH1 frameshift mutation causes multiple morphological anomalies of the sperm flagella in Chinese.Clin Genet 2017: 91: 313–321。
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