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检查单解读染色体平衡易位是人类中最多见的一类染色体结构畸变，在新生婴儿中的发生率约为1/500~1/1000。平衡易位携带者通常没有临床表征，理论上这类患者生育染色体正常后代的概率仅有1/18，生育平衡易位携带者后代的概率为1/18，另有16/18胚胎因染色体非整倍体而 流产 或生育畸形儿。胚胎植入前遗传学诊断是目前解决这类问题的有效途径，但是传统方法诸如FISH、基因芯片等常规技术只能在植入前胚胎水平诊断染色体非整倍体，无法识别胚胎的染色体平衡易位携带状态，无法阻断平衡易位向子代传递；因此患者移植胚胎后仍有约50% 的几率生育携带平衡易位的子代，家庭将再次承受高发反复 流产 、生育畸形患儿的风险，带来巨大的精神和经济负担。 南京市妇幼保健院生殖医学中心张军强
1、 什么是平衡易位
两条不同源的染色体各发生断裂后，互相变位重接而形成两条结构上重排的染色体称相互易位。这种易位大多数都保留了原有基因总数，对基因作用和个体发育一般无严重影响，故称平衡易位。平衡易位是人类中最多的一类染色体结构畸变，在新生婴儿中的发生率约为1/500～1/625。
罗氏易位是一种特殊的染色体重排类型，是指两个近端着丝粒染色体在着丝粒或其附近断裂后，短臂丢失，染色体长臂融合成为一条染色体，结果染色体数目减少，长臂数不变，但短臂数减少两条的现象。罗氏易位主要发生在5条近端着丝粒染色体（13、14、15、21和22号染色体）上。人群发生率约为1/1000。
2、平衡易位的风险
人类有23对46条染色体，染色体的数量、结构相对恒定。
由于染色体平衡易位仅有位置的改变，没有可见的染色体或基因的增减，所以，平衡易位携带者在生活中表型与普通人没有区别。然而，平衡易位的携带者与正常人婚后生育的子女中，却有可能得到一条衍生的异常染色体，继而导致某一易位节段的增多（部分三体型）或减少（部分单体型），由此引起的遗传物质减少或增加就会破坏遗传物质的平衡，最终导致 胎儿畸形 或自然 流产 。
具体来说，在平衡易位染色体分离形成配子的过程中，会形成一种叫作四射体的结构，考虑到分离规律以及交换重组的情况，这种四射体最终可能产生18种配子，这就导致最终产生的胚胎中，只有一种为完全正常，一种为表型正常的染色体平衡易位携带者，其余16种均为异常胚胎。因此，染色体相互易位携带者获得完全正常胚胎的几率只有1/18。
染色体平衡易位携带者自然妊娠风险非常大，主要以早孕期自然 流产 为主，所以对于染色体平衡易位携带者推荐通过人类辅助生殖技术进行生育，挑选正常的胚胎植入，从而避免生育风险。
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