一、关于优生 TORCH 筛查
1. 什么是 TORCH 筛查?
TORCH 筛查主要是检查准备怀孕的女性母体是否有弓形虫、风疹、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒和其他病原体感染。观察的指标是母体血清中是否有上述病原体的抗体 -IgG 和 IgM 的存在; IgG 代表远期感染,不用治疗,可以怀孕; IgM 代表近期感染,需治疗后怀孕为宜。
2.TORCH 是什么意思?什么时候检查合适?
TORCH 是几种病毒的缩写, T 代表弓形虫感染, R 代表风疹病毒感染, C 代表巨细胞病毒感染, H 代表单纯疱疹病毒感染, O 即 others ,比如乙型 肝炎 病毒、 HIV 病毒、梅毒螺旋体等。 TORCH 可经过胎盘和产道感染胎儿,引起宫内感染、流产、胎儿宫内发育迟缓、死胎、先天畸形、新生儿期感染,乃至青春期发育障碍。
TORCH 感染后,患者特异性抗体 IgM 、 IgG 可迅速升高, IgM 出现早,可持续 6-12 周,而 IgG 出现晚,但可维持终生。因此,我们常把 IgG 阳性看作是既往感染,而 IgM 阳性则做为初次感染的诊断指标。 TORCH 筛查最好在孕前 2-3 个月检查,如 IGM 抗体阳性治疗后再怀孕,必要时孕早期再复查。
3. TORCH 对母儿有什么影响?
弓形虫一种人畜共患疾病,猫与其他动物是传染源。后天感染轻型者常无症状,但血清中可查到抗体;重型者可引起各种症状,如高热、肌肉或 关节疼痛 、 淋巴结肿大 等;通过胎盘宫内感染者可引起死胎、流产或早产,出生后可表现一系列 中枢神经系统 症状以及眼、内脏的先天损害。
孕妇感染风疹多在怀孕 l ~ 6 周时,除可致流产、胚胎死亡外,所生婴儿还可发生先天性风疹综合征,引起胎儿先天性白内障、 耳聋 、小头畸形和心脏畸形风险, lgM 抗体阳性提示有近期感染,必要时应终止妊娠。
巨细胞病毒 lgM 抗体阳性提示病人近期有巨细胞病毒感染,但应结合临床情况进行具体分析,严重者可引起胎儿中枢神经系统和视网膜发育不良。
单纯疱疹病毒主要引起疱疹性 口腔炎 、湿疹性疱疹、疱疹性角膜结膜炎、新生儿疱疹、疱疹性外阴阴道炎等,生殖器官以外的感染多由单纯疱疹病毒 - Ⅰ 型引起,而生殖器官的感染多由单纯疤疹病毒 - Ⅱ 型引起。 TORCH 筛查不能区分单纯疱疹病毒 - Ⅰ 型或单纯疱疹病毒 - Ⅱ 型。 lgM 抗体阳性提示近期有单纯疱疹病毒感染,严重者可引起流产、早产或胎儿畸形。
梅毒螺旋体会使胎儿受到感染,致使新生儿发生脓毒血症而死亡,侥幸存活者也可能是先天性梅毒患者。
4. 如何应对 TORCH 筛查?
弓形虫传染源是动物,感染途径是与动物密切接触和生食肉类。建议怀孕前半年远离动物和宠物,并注意不要吃半生不熟的肉类,注意生熟炊具分开使用。高温人群孕前筛查, IgM 阳性者建议 3 个月后再怀孕。
孕前风疹病毒抗体检查阴性,可以注射风疹疫苗,有效率达 98% ,并且是终身免疫。疫苗注射后 3 个月内不能受孕,孕早期也不必再复查风疹病毒相关抗体。
我们国家巨细胞病毒的成人感染率超过 90% ,准备怀孕的妇女可在孕前进行巨细胞病毒 IgG 抗体检测,阳性者可不再做相关检测, IgG 可以终身存在。怀孕后一般不会发生原发性感染,但不排除孕后有类似流感症状的继发性感染,必要时可进行巨细胞病毒 IgG 抗体亲和指数和 IgM 抗体检测。
我国成人多数已有过单纯疱疹病毒 - Ⅰ 型感染,多数妇女也已经获得抗单纯疱疹病毒的特异性抗体,因此这类病毒引起的宫内感染很少发生。所以目前基本上可以不考虑孕前检测单纯疱疹病毒抗体。如果孕期有生殖道单纯疱疹病毒感染体征、经实验室检测确认,建议分娩时行剖宫产。
孕前梅毒螺旋体抗体检测阳性者需进一步确诊,及时治疗,治愈后再怀孕。如果孕早期感染,应在孕 16 周前接受正规治疗。
二、关于女性内分泌即性激素六项检查
常用的性激素六项即卵泡生成素( FSH )、黄体生成素( LH )、雌二醇( E2 )、孕酮( P )、睾酮( T )和泌乳素( PRL )。现在很多患者来医院要求检查性激素六项,但在月经的不同时间检查的性激素,分别有不同的意义,要综合全面正确的解读才能更好地进行疾病的诊治。
激素分泌的高峰:
雌激素:2个分泌高峰,分别在排卵前和排卵后7-8天;
孕激素:1个分泌高峰,在排卵前和排卵后7-8天;
卵泡刺激素(FSH):1个分泌高峰,在排卵前24小时;
黄体生成素(LH):1个分泌高峰,在排卵前24小时。
1. 基础内分泌检测时间及结果判定
1 )检测时间:建议在月经的第 2-5 日,早晨 10-11 点抽血检查,和饮食无关系,可反映卵巢的基础状态和其储备能力或某些病理状态。
2 )结果判定:
此时不是看 E2 有多低来判定雌激素不足,而是此时 E2 应小于 50ng/L ,若高于此值提示卵巢储备不良,往往会有月经提前, 21-25 天来一次;
此时 FSH 高于 10IU/L 以上同样提示卵巢储备不良;
FSH 高于 25IU/L 则提示卵巢早衰;
LH/FSH≥2 、 T 的升高可协助诊断多囊卵巢。
PRL > 100ng/ml 应行头颅及蝶鞍部位磁共振( MRI )检查排除垂体肿瘤。
此时孕酮肯定是低的,有的医生查基础内分泌只查 5 项不查孕酮就是这个道理。
此时 LH 与 FSH 均应位于 3-7IU/L 且数值接近较为理想。
2. 排卵期检测
此时主要检查 E 、 LH 和 P 。主要目的是看有无排卵前 LH 峰值及判断是否接近、或已排卵,与 B 超卵泡监测协同运用指导治疗。
3. 黄体期检查
最佳时间是经前一周,一般在基础体温上升 6-7 天时。此时为雌激素和孕激素的高峰,孕酮最高可达 40nmol/L 。抽血后 7 天左右来月经提示时间计算准确。孕酮高峰时值在 15nmol/L 一下,可考虑黄体功能不全,反复流产者此时检查意义较大。此时孕酮水平< 3nmol/L 可确定无排卵。
三、关于妇科肿瘤标记物检查
肿瘤标记物是指由肿瘤组织产生的存在于肿瘤组织本身,或分泌至血液或其他体液,或因肿瘤组织刺激,由宿主细胞产生而含量明显高于正常组织,并与肿瘤的发生、发展密切相关的一类物质。目前发现的肿瘤标记物有 80 余种,较为常用的有 30 余种。目前无任何一种肿瘤标记物为某一独特肿瘤专有,各种肿瘤可具有相对较特殊标记物,可用于辅助诊断和病情监测。
1. 糖链抗原肿瘤标记物:
1 ) CA125 : 95% 的健康成年妇女 CA125 的水平≤ 35U/ml , 80% 卵巢上皮癌患者 CA125 水平高于正常值(正常值< 35IU/ml ), 90% 以上患者 CA125 水平的高低与病情缓解或恶化相一致,可用于病情监测,敏感性高,尤其对浆液性腺癌更具特异性。 若有复发时, CA
2 ) CA199 : 在卵巢粘液性腺癌和子宫内膜癌中可以升高, 也是胰腺癌敏感性最高的标志物。 CA19-9 可监测肿瘤复发与判断预后,但特异性欠佳。 CA19-9 明显升高时,首先应考虑为肿瘤性病变,但应注意排除如盆腔炎等良性病变。
3 ) 鳞状细胞癌抗原( SCC ): : 是一种特异性很好而且是最早用于诊断鳞癌的肿瘤标志物,在宫颈癌、外阴癌中有较高的表达,并与病情的进展有关,可用于检测鳞癌的临床过程。
4 ) 其他: CA15-3 在消化道肿瘤及部分浆液性卵巢癌中可升高,但应排除妊娠引起的升高; NB/70k 在早期卵巢癌可以有 50% 的患者阳性,并且粘液性囊腺癌也可以阳性; HMFG2 在卵巢癌及子宫内膜癌有一定的阳性率; CA72-4 是目前诊断胃癌的最佳肿瘤标志物之一。
2. 胚胎、胎盘性肿瘤标记物:
1 )癌胚抗原( CEA ) :在卵巢粘液性囊腺瘤、宫颈粘液性腺癌中可以升高。 CEA 在正常成人的血液中很难测出, 70-90% 的结肠腺癌患者 CEA 高度阳性。
2 )甲胎蛋白( AFP ) : 是卵巢内胚窦瘤(卵黄囊瘤)及含有内胚窦瘤成分的生殖细胞肿瘤标记物。另外, AFP 升高可见于原发性 肝癌 、肝病患者和孕妇。
3 ) HCG :是原发性卵巢绒癌以及卵巢混合性生殖细胞肿瘤标记物;另外临床上常用于早孕、宫外孕、葡萄胎以及与妊娠相关疾病的筛查。
3. 酶及同工酶肿瘤标记物:神经元特异性烯醇酶( NSE )在卵巢恶性肿瘤中可发生改变,在国家小细胞癌及卵巢无性细胞瘤中, NSE 均可升高。
4. 激素及激素受体肿瘤标记物:
1 )肿瘤分泌的原位激素:颗粒细胞瘤、卵泡膜细胞瘤可产生较高水平雌激素,可引起绝经后阴道出血或性早熟;睾丸间质细胞瘤可分泌雄激素
2 )异位激素:宫颈小细胞癌分泌的促肾上腺皮质激素, 子宫肌瘤 分泌的促红细胞生成素。
3 )常用的激素受体有:雌激素受体( ER )及孕激素受体( PR ),可作为分化好、对激素治疗敏感的子宫内膜癌、卵巢癌、乳腺癌的指标。
5. 病毒标记物: HPV (人乳头瘤病毒) 16 、 18 、 31 、 33 、 35 与宫颈 CIN 及宫颈癌关系密切。
6. 肿瘤相关物质标记物、生长因子和基因标记物(略)。