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检查单解读重医附一院产前诊断中心为重庆市首批成立的产前诊断中心，胎儿医学中心是我国中西部地区首家胎儿医学中心，并 承担了重庆市及周边省市地区胎儿畸形和遗传疾病的转诊任务。 1978 年，我院在重庆市率先开展染色体检查项目， 1982 年 “ 羊水细胞染色体 G 显带技术 ” 获重庆市科学技术进步三等奖。为了降低重庆市及周边地区出生缺陷率，预防或早期发现胎儿畸形和遗传性疾病，已经高质量开展无创产前基因检测、羊水染色体检查、脐血染色体检查、绒毛活检、分子诊断和胎儿畸形的超声诊断、宫内感染诊断，胎儿镜手术，射频消融选择性减胎术等产前诊断及宫内手术技术。 2012 年，我科漆洪波教授负责执笔的中华医学会 “ 孕前和孕期保健指南第 1 版 ” 通过《中华妇产科杂志》发布，标志我科在规范化产前检查和产前筛查居国内一流水准。 2014 年获 “ 国家卫计委地中海贫血防控试点单位 ” 。 2015 年获 “ 国家卫计委高通量基因测序临床应用试点单位 ” ，在产前诊断中心坚实地基础上，通过多年努力，通过 “ 产前诊断技术 ” 和 “ 胎儿宫内手术 ” 的持续开展及改进，已逐步建成 “ 区域性胎儿医学中心 ” ， 服务范围正在辐射中国中西部地区。 重庆医科大学附属第一医院产科李荣
一、就诊范围
（一）遗传病孕前及产前诊断
1 、孕前及产前常用检查技术
① 孕期唐氏综合征血清学筛查：早孕期、中孕期筛查
② 孕妇外周血高通量基因测序产前筛查与诊断（无创基因产前检测 -NIPT ）
③ 外周血染色体检查， SNP 全基因组芯片检测
④ 地中海贫血，遗传性耳聋及孕前 69 种及 600 种常见单基因病筛查
⑤ 染色体微缺失、微重复、平衡易位及倒位全基因组检测、流产组织全基因组芯片检测。
⑥ 胎儿系统超声、心脏超声及四维超声、胎儿磁共振 MRI 等
2 、产前诊断技术
① 常用产前诊断手术简介
绒毛膜取样术（孕 11—14 周）；羊膜腔穿剌术（ 17-32 周，最佳孕周 18—25 周）；脐带血穿剌术（最佳孕周 20—28 周）。胎儿镜宫内取样（最佳孕周 22-28 周）孕妇具体适合哪种技术需根据临床需要和孕妇实际情况而定。
② 穿刺后诊断技术
a 、染色体病：数目及结构异常、染色体微缺失微重复综合征、复杂染色体变异等。
b 、单基因遗传病：地贫、白化病、进行性肌营养不良，脊髓性肌萎缩等，检查人群为家族遗传病史、生育过单基因病患儿等夫妇及近亲属。根据基因突变类型采用相应检测方法，可对常见单基因病进行明确的临床诊断与产前诊断。
3 、新生儿遗传代谢病筛查
新生儿足跟血筛查遗传性耳聋及 48 种遗传代谢性疾病。
（二）胎儿医学
胎儿镜检查和治疗：以下疾病可通过胎儿镜进行检查或治疗
a 双胎输血综合征
b 羊膜带综合征
c 白化病患儿
d 泌尿系统发育异常
e 胎儿先天性膈疝
f 胎儿外表的结构异常
二、出诊医师表
① 漆洪波教授，周一下午及周四上午（专家门诊）、周三下午（特需门诊）。以双胎、高龄、前置胎盘，妊娠合并症等高危妊娠为特色。
② 李俊男副教授，周二下午、周三下午。以双胎、胎儿畸形、妊娠合并乙肝等为特色。
③ 黄帅主治医师，周六全天。以双胎、胎儿超声畸形、双胎射频消融减胎等为特色。
④ 李荣主治医师，周三下午。以复发性流产诊治、染色体异常、地贫、遗传性耳聋等为特色。
⑤ 董艳玲主治医师，周四下午 ，以染色体异常，地贫、遗传性耳聋等遗传病为特色。
三、 就诊及转诊指南
① 、预约 挂号
a 、医院官 网上预约挂号 ；或微信钱包 - 城市服务 - 挂号 平台 - 预约 挂号 ； 选择科室时：漆洪波、李俊男及黄帅三位医生请选择产科；李荣和董艳玲两位医生请选择遗传咨询。
b 、门诊当天 挂号 ；
c 、特需病员至相应医生门诊申请 加号 。
② 、目前开通外院孕妇就诊绿色通道
重医附一院产前诊断中心区县预约服务中心转诊孕妇，可于门诊无条件 加号
四、遗传病检查与产前诊断相关检查时间及地点
1 、高通量基因测序产前筛查与诊断（无创基因检测）：时间：周一至周五下午 4:30 前，周六上午 9 ： 00-11:00 ，地点：门诊大楼三楼产科门诊开单。
2 、外周血染色体核型分析：周一至周五全天，周日上午，门诊四楼抽血 ( 无需空腹及预约， 30 天出报告，加急 15 天 )
3 ）产前诊断手术：羊水穿剌术：周二上午（需提前预约）；绒毛穿刺、脐血穿刺、胎儿镜及减胎以预约为准；（普通产前诊断报告 30 天出结果，有单基因病的以咨询为准）。
4 ）单基因遗传病检测：于遗传咨询门诊就诊，先证者（即家族中已患有此病的患者）需要同来，并尽可能带全以前的各种检查资料。
5 ）流产绒毛或胎儿组织（胡豆大小一块肌肉即可），由医务人员取材后放置干净塑料袋或杯内，不加福尔马林等固定液，用生理盐水冲洗（尽量无菌送检），周一至周五工作时间，直接送检至产前诊断中心实验室（ 5 号楼 A 栋 24 楼，电话 89012620 ）。
五、羊水穿刺预约方式
（ 1 ）：门诊现场预约
经医生评估后开具申请单，于我院门诊 325 房间现场预约。
（ 2 ）：电话预约：
外地孕妇拨打 023-89012309 电话预约羊水穿刺具体时间。
（ 3 ）：微信预约：
微信搜索关注公众号 “ 孕医通 ” ，产前诊断预约。
详细请参考， “ 重医大附一院产科 ” 微信公众号里 “ 羊水穿刺预约流程及注意事项 ” ， “ 羊水预约技巧 ” 等相关文章
四、产前诊断中心、胎儿医学中心地址及联系方式
△ 重医附一院门诊三楼产科： 023-89011351 ； 89012192 ；
△ 产前诊断 B 超室及穿刺手术室： 1 号楼 8 楼；
△ 现场预约：门诊三楼产科 325 房间进行现场预约；
△ 电话预约： 023-89012309 ；
△ 微信公众号 “ 孕医通 ” 预约；
△ 产前诊断超声室电话： 023-89011455 ， 1 号楼 8 楼；
△ 产前诊断实验室电话： 023-89012620 ， 5 号楼 A 栋 24 楼。
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