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检查单解读重庆医科大学附属第一医院产科 —— 何丽、李荣
一样的周三下午，一样的遗传咨询门诊，一对夫妇走进诊室，礼貌的关上门，女方问道：医生我第一个小孩是天使综合征，现在 9 岁了，我现在准备生二胎可 以在孕期查出来吗？我详细的询问了她第一个小孩的基因诊断情况，现在状况。这对夫妇对天使综合征已经有较深入了解：天使综合征是最常见的染色体微缺失综合征之一，大多数是因 15 号染色体微缺失所致， 染色体微缺失综合征有些共同的特点那就是： 智力障碍 ，语言、体格 发育落后 等，因为其染色体缺失片段很小，常用的染色体核型分析是检测不出来的，孕期 B 超也不一定能有阳性发现。而其又缺乏有效治疗方法，所以产前诊断尤其重要。 常见的微缺失综合征包括： Angelman （天使）综合征、 Cri du chat 综合征、 DiGeorge 综合征、 Langer-Giedion 综合征、 Miller-Dieker 综合征、 Prader-Willi 综合征、 Smith-Magenis 综合征、 Williams-Beuren 综合征以及 Wolf-Hirschhorn 综合征。 重庆医科大学附属第一医院产科李荣
对于这些复杂且拗口的综合征孕妈们也许听都没有听说过，那是多么遥远的事情，我的小孩不可能患上这些病。真的是这样吗？ 唐氏综合征 （ 21 三体）您听说过吧！ 现况是：去年我院诊断染色体异常胎儿 210 多个，其中 唐氏综合征 110 多个， 这仅仅是抽羊水染色体确诊了的胎儿数，还不包括那些超声发现明显畸形高度怀疑染色体异常而家属直接放弃的这部分胎儿，据国际权威机构评估，上诉 9 种微缺失综合征的总体发病率大约是 唐氏综合征 的 50% ，作为重庆最大产前诊断中心。按去年孕妇数量及发病率估计每年约有微缺失综合征胎儿 50 多个。 换话句话说也就是每年 260 多个、每周都有几个染色体异常包括微缺失综合征的胎儿在我院得到诊断。这遥远吗？这并不遥远。
孕妈们可能又要反问我：我家里祖祖辈辈都很健康，基因都很优秀不可能患上这些病。那您又错了，与本文开篇的那对夫妻一样，绝大多数 唐氏综合征 / 微缺失综合征的父母都是正常的、都很优秀。是因为精子或者卵子在发育过程中，细胞分裂、染色体分离 / 交换出错造成的，不是父母遗传的。其在人群中有稳定发病率，不因为你是博士、科学家就不发病。
值得庆幸的是，在今天的重医附一院产前诊断中心，这些常见的微缺失综合征是能在孕期得到诊断的，是因为我们逐渐引进了一些新技术， 例如： BACs-on-Beads 技术，简称 BoBs 检查。它是产前诊断的一种新技术，在 2014 年底获得国家 CFDA 注册证，同时也有欧盟 CE 注册证， 是目前唯一有注册证且能够在检测常见染色体非整倍体同时检测 9 种微缺失综合征的试剂盒。我院在重庆第一家，全国第一批开展此技术。其改进了近 30 年的产前诊断技术。 当然，与人一样任何技术都不可能是完美无缺的， BoBs 技术不能检测染色体结构异常，如染色体平衡易位，倒位及检测范围之外的微缺失等。如有特殊情况我们会根据病情建议全基因组SNP芯片、一代测序检测、二代测序外显子检测等检测手段，具体请遵医嘱。 遗憾的是 9 年我们确实没有能力帮到开篇那对父母。真心希望悲剧不要重演，愿宝妈们及宝宝们都健健康康！我们来为您的健康护航！
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