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检查单解读门诊遇到不少孕妇因为血常规 MCV 偏低，医生建议做 地贫 基因检测，孕妇一听说地中海 贫血 、还是遗传病，被吓得不轻，甚至流泪的都不在少数。 地贫 真有那么可怕？今儿我来给大家聊聊： 重庆医科大学附属第一医院产科李荣
地贫 是个什么样的病？
地中海 贫血 又称海洋性 贫血 其专业名称为珠蛋白生成障碍性 贫血 ，是一组遗传性溶血性 贫血 疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的 贫血 或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。其中以 β 和 α 地中海 贫血 较为常见。本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、 四川、重庆 、湖南、云南多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。根据病情轻重的不同，分为重型 、 中间型 、 轻型 3 型。。
它的遗传方式是怎样的？
正常人自父母双方各继承 2 个 α 珠蛋白基因（ αα/αα ）合成足够的 α 珠蛋白链；自父母双方各继承 1 个 β 珠蛋白基因合成足够的 β 珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。夫妇双方若同为同型轻型 地贫 （即同为α或β 地贫 基因携带者），怀孕以后，对子代的遗传几率是： 1/4 为正常胎儿， 1/2 为轻型 地贫 （同父母一样），而 1/4 为重型 地贫 患者。地中海 贫血 的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等
地中海 贫血 的处理方法 是怎样的呢？ 轻型 地贫 患者无需特殊处理，主要是针对重型 地贫 ，需进行产前诊断 。未在婚前进行有关 地贫 检查的夫妇，要求怀孕后早筛查，早诊断，确诊后流产是目前防止重型 地贫 胎儿出生、保障母体安全的唯一办法。对遗传咨询后确认为高风险 地贫 胎儿时，应尽早通过 羊水穿刺 或绒毛取样后，进行基因检测 ，可诊断 地贫 胎儿的基因型。
如果夫妇双方只有一方为轻型 地贫 患者，需要做产前诊断吗？
不需要。他们所怀的胎儿只有 1/2 几率为轻型 地贫 ，其余 1/2 是正常胎儿，不会孕育重型 地贫 胎儿。
1/4 几率为重型 地贫 是否意味着 4 次妊娠中一定有一次机会生育重型 地贫 儿吗？
不一定。应该这样理解 1/4 几率：即每次怀孕都有 1/4 的可能怀上重型 地贫 胎，而不是怀孕 4 次才有一次机会怀上重型 地贫 胎。
夫妇一方为α 地贫 ，另一方为β 地贫 ，是否不需要做产前诊断 ？
需视不同情形而定。据调查发现，存在不少 α 地贫 合并 β 地贫 的患者，这类患者的临床表现和实验室检查所见与单纯性 β 地贫 患者相似， 贫血 症状常较轻，易被误诊为单纯性 β 地贫 。因此夫妇一方为 α 地贫 ，另一方为 β 地贫 时，若 β 地贫 一方合并 α 地贫 ，仍有 1/4 几率生育重型 α 地贫 患者，此时需做产前诊断。
哪个孕周做 地贫 的产前诊断 比较好呢？
18 周 ---24 周做 羊水穿刺 时比较好， 越早进行检测，对孕妇和胎儿的伤害越小。 特殊情况时请咨询产前诊断医生。
产前基因诊断的准确性如何？
从羊水中抽提胎儿的 DNA 进行基因分析，准确性在 99% 以上，仍有 1% 左右的误诊率。取样时因母体细胞的污染，影响诊断结果的准确性。同时若胎儿亲权关系出现疑义时，诊断结果不符合遗传规律。
如何联系做 地贫 的产前诊断 ？
通过筛查，疑为 地贫 的患者夫妇，先进行基因诊断确诊，并经过遗传咨询 ，明确需做产前诊断者。我的具体地址及联系方式如下：您首先需要预约好 羊水穿刺 时间，在穿刺前告诉穿刺医生需要做 地贫 基因检测，医生会根据您的情况评估后安排。
重庆医科大学附属第一医院
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联系电话： 023-89012309( 羊水穿刺 预约 ) ； 89011478 （分子检测中心）； 89011455( 产前诊断超声室 ) ； 89012620( 产前诊断实验室 )
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