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检查单解读一、什么是产前筛查和产前诊断
出生缺陷是指出生前已经存在（在出生前或出生后数年内可以发现）的结构或者功能异常，其产生原因包括遗传、环境以及两者的共同作用。
产前筛查是采用简便、可行、无创的检查方法，对发病率高、病情严重的遗传性 疾病 （如唐氏综合症）或先天畸形（神经管畸形等）进行产前筛查，检出子代具有出生缺陷高风险的人群。筛查出可疑者再进一步确诊。 福建省人民医院妇科严炜
产前诊断，即针对高风险的孕妇，或产前筛查可疑者进行进一步的羊水细胞、绒毛细胞或脐带血染色 体检 查、胎儿生化或酶学分析，超声结构筛查、核磁共振检查等明确诊断。
二、产前筛查的必要性
出生缺陷的发病机理大多数还不清楚，而且常常表现为多因素致畸，大多数出生缺陷在宫内和出生后都缺乏有效的治疗方法，所以到目前为止，产前筛查就是预防出生缺陷的重要手段之一，它能够在怀孕期间对可能发生的先天缺陷作出风险率预测，再结合产前诊断，可以在最大程度上防止先天缺陷儿的出生，从而达到优生的目的。因此，产前筛查的必要性至少有两方面：一方面，要知道，99%的 先天愚型 儿是健康夫妇所生，通过产前筛查、产前诊断可以避免出生缺陷儿的出生，从而避免个人及家庭的沉重的经济和精神上的负担；另一方面，即使是有家族病史的夫妇也可能通过产前筛查、诊断生出健康的宝宝，平等地享受为人父母的满足与快乐。
此外，有数据显示，自1990年以来，我省出生缺陷年均发病率在10%左右，呈现上升趋势，当然这与出生缺陷检测手段不断升高有关，但同时也从侧面提醒我们，做产前筛查意义重大。
三．产前筛查很简单，很安全
产前筛查的方法是抽孕妇的静脉血，通过时间分辨荧光免疫系统，定量测定母血中的一系列指标，再结合孕妇的详细准确信息，得出发生先天愚型以及神经管畸形的风险率。这个过程不接触胎儿。如果发现可疑症状，则抽取羊水进行确证，在超声引导下进行。经研究证明，这个方法对胎儿也是安全的，因此，孕妇不用担心产前筛查会伤害胎儿。
此外，对于高危人群，没必要做产前筛查，而直接做羊膜腔穿刺，抽取羊水。所谓的高危人群有：高龄孕妇（＞35岁），孕妇发生过病毒 感染 ，孕妇患有 糖尿病 等疾病，孕期使用某些药物，孕妇有不良的嗜好，如吸毒、抽烟、酗酒等，还有孕妇接触有毒有害物质（如汞、铅、苯、农药）等。
四、什么时候做 产前检查 合适
孕妇可在孕早期9周--13周+6天（最佳时间10--12周），孕中期15周--20周+6天（最佳时间16--19周）进行产前筛查，筛查的主要项目有唐氏筛查，主要针对唐氏筛查唐氏综合症；超声筛查，主要针对染色体病以及神经管畸形、 先天性心脏病 等严重畸形。怀孕23-24周可用B超或彩超诊断胎儿是否有身体结构的异常；24周后可抽脐静脉血诊断染色体异常。
另外，在准备怀孕和怀孕早期补充叶酸，可以预防神经管畸形，还应远离毒品、戒烟戒酒，严格控制孕期用药安全，避免接触有害物质。
总之，出生缺陷给孩子带来的是终身的痛苦甚至死亡，给家庭带来的是巨大的经济损失和心理创伤。明智的夫妇应该在计划怀孕前就到 医院 进行优生咨询，让专科医生对准备怀孕的夫妇进行风险分析和评估，最大程度防止先天缺陷儿的出生。大家不要抱侥幸心理，产前筛查一个也不能少！
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