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检查单解读联合实施胎儿脊髓性肌萎缩症（SMA）产前基因检测
知情同意书
脊髓性肌萎缩 (spinal muscular atrophy ， SMA) 是一种常染色体隐性遗传病，以脊髓前角运动神经元退化变性为特征，表现为进行性、对称性肢体近端和躯干肌肉无力、 瘫痪 和萎缩。SMA发病机制是由于 染色体 5q11.2-q13.3上的生存运动神经元基因（survival motor neuron gene ，SMN)缺陷引起。SMN基因有2个拷贝，即SMN1和SMN2，两者均有8个外显子。SMN1基因是致病基因。96％的SMA I-III型患者为SMN1基因外显子7和8缺失纯合或外显子7缺失纯合子，其中外显子7和8缺失纯合子占90％，外显子7缺失纯合子占10％。通过中孕期羊膜腔穿刺取羊水等手术获取胎儿组织细胞并提取DNA，进行SMN1第7和第8外显子检测，判断胎儿是否存在SMN1基因第7和第8外显子缺失，可达到产前基因检测目的。本院胎儿染色体产前诊断包括两个方面：1. 多重探针连接扩增技术（简称MLPA技术）对SMN1第7和第8外显子检测；2. PCR-RFLP验证MLPA检测结果。现将有关基因检测事项告知夫妇，请务必仔细阅读。 唐山市妇幼保健院生殖医学科张鸥
1. MLPA技术和PCR-RFLP分析技术所用试剂目前尚未取得国家食品样品监督管理局
批文，故检测属科研范畴，结果供临床参考。
2．MLPA技术原理是一系列探针染色体5q11.2-q13.3上的生存运动神经元基因特异区域核酸杂交、连接酶将探针连接、以特异性连接探针为模板进行基因扩增、毛细管电泳定性和定量分析扩增产物，从而对SMN1第7和第8外显子检测，判断胎儿是否存在SMN1基因第7和第8外显子缺失，可达到产前基因检测目的。但因受科学技术水平限制，MLPA未能对SMN1基因第7和第8外显子缺失之外原因引起的脊髓性肌萎缩症进行基因诊断；
3．PCR-RFLP检测 SMN1和SMN2基因外显子7和外显子8，可通过限制性内切酶DraⅠ和DdeⅠ区分开来。正常对照组SMN 外显子7 扩增产物经Dra I 酶切可见187bp、163bp和24bp三条带; 而SMN1基因外显子7缺失纯合子和SMN1基因外显子7+ 8缺失纯合子则只有163bp和24bp二条带，无187bp带。正常对照组SMN基因外显子8 扩增产物经酶切后可见189bp、123bp和66bp三条带；而SMN1基因外显子7＋8缺失纯合子因缺失SMN1 外显子 8 而无189bp条带，其SMN2 外显子8 扩增产物经Dde I 酶切后，仅见123bp和66bp两条带。通过上述原理可判断有无SMN1第7和第8外显子缺失。
4．不排除个别情况下绒毛、羊水、胎儿血混入母血或其他母体组织，导致误诊风险.
5．MLPA技术和PCR-RFLP技术无法诊断由基因异常和其他原因引起的小儿 智力障碍 ；
6．经产前基因分析，可为临床提供有关SMN1基因外显子缺失情况并供医生和夫妇作为是否继续妊娠参考。结果未发现异常不能说明胎儿完全正常，此外一些单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体病、先天性胎儿致病微生物 感染 、其他未被检测的疾病，仍可致胎儿畸形或异常。
孕妇及丈夫已详细阅读产前基因检测说明，愿意承担相关检查项目可能出现的风险，理解这些风险的出现是目前的技术水平难以避免的，同意进行胎儿SMN1基因第7和第8外显子检测。
孕妇签名： 身份证号：
丈夫签名： 身份证号：
深圳市妇幼保健院产前诊断中心
深圳市儿童医院神经肌肉病研究室
2010年 月 日
联系人： 谢建生（DM,PhD.）、韩春锡（DM,PhD.）
患者家属可以通过“ 韩春锡大夫个人网站 ”，直接咨询相关问题。
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