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检查单解读
卵巢功能早衰（premature ovarian failure,POF)系指多种因素所致40岁之前妇女卵巢功能不全或衰竭，简称卵巢早衰。
正确诊断POF的关键在于明确诊断标准，合理选择辅助检查项目进一步作出病因诊断，为提高治疗效果提供依据。检查项目包括以下内容：
(1)病史与体检：通过详细询问采集病史，具体包括主诉(潮热、多汗、烦躁、易怒、失眠、阴道干燥、尿痛、性欲减退等)、年龄、月经史(初潮、周期情况、有无闭经、闭经时限等)、妊娠史、既往史(盆腔手术史、放化疗史、自身免疫性疾病、糖尿病、结核病和腮腺炎等)、家族史(遗传病史、母亲与姐妹的月经史)以及生活方式和习惯等。体检包括身高、体重、血压、营养状况、第二性征发育、甲状腺、毛发分布、色素沉着、眼睑、生殖器官等,重点是第二性征发育和生殖器官是否正常、甲状腺是否肿大、上眼睑是否下垂、皮肤是否出现白斑等。通过病史与体检可以初步作出POF的临床诊断，并判断其原因是医源
性、自身免疫性，还是家族遗传性。
（2）实验室检查:
1)血清激素检测:主要包括基础血清促性腺激素水平(闭经患者FSH.40U/L)、基础血清E2水平(E2<185pmo/L)、血清抑制素B( inhibin B,INHB≤45pg/ml)、抗米勒管激素(AMH<8pmol/L)，同时测定甲状腺激素和催乳素等以排除其他内分泌疾病。
2)免疫指标测定:检测免疫指标如血沉、甲状腺过氧化酶抗体、抗核抗体、类风湿因子等，以诊断自身免疫性疾病所致的POF。
3)遗传学检查:包括外周血染色体核型分析、通过CGH、基因芯片和DNA测序(NGS方法)等方法筛查FMRl基因突变等,以确定染色体(数目或结构)异常或基因突变所致的POF。
(3)超声检查:通过B超检测剩余排卵数目和测量卵巢体积大小来判断卵巢功能，若B超检查发现双侧卵巢体积缩小，未见窦卵泡，通常可提示卵巢功能减退或衰竭。
(4)卵巢组织活检：此方法一般不常用来诊断POF，若患者需行腹腔镜或开腹手术则可在术中同时施行卵巢组织活检，术中肉眼可见卵巢萎缩或呈条索状，卵巢组织切片显微镜下组织学检查未见各
级卵泡，可提示卵巢功能衰竭，但卵巢组织学检查未见卵泡并非一定就是POF，因为卵巢组织活检取材部位存在局限性，活检部位并不能完全代表整个卵巢的真实情况，因此，依据卵巢组织活检结果诊断POF还应密切结合临床表现及病史，以免误诊。此外，卵巢组织活检还可用于纤维组织培养的染色体核型分析，以确定POF是否由遗传因素所致。
本文摘自孙莹璞 相文佩主编的《人类卵子学》
卵巢功能早衰（premature ovarian failure,POF)系指多种因素所致40岁之前妇女卵巢功能不全或衰竭，简称卵巢早衰。
正确诊断POF的关键在于明确诊断标准，合理选择辅助检查项目进一步作出病因诊断，为提高治疗效果提供依据。检查项目包括以下内容：
(1)病史与体检：通过详细询问采集病史，具体包括主诉(潮热、多汗、烦躁、易怒、失眠、阴道干燥、尿痛、性欲减退等)、年龄、月经史(初潮、周期情况、有无闭经、闭经时限等)、妊娠史、既往史(盆腔手术史、放化疗史、自身免疫性疾病、糖尿病、结核病和腮腺炎等)、家族史(遗传病史、母亲与姐妹的月经史)以及生活方式和习惯等。体检包括身高、体重、血压、营养状况、第二性征发育、甲状腺、毛发分布、色素沉着、眼睑、生殖器官等,重点是第二性征发育和生殖器官是否正常、甲状腺是否肿大、上眼睑是否下垂、皮肤是否出现白斑等。通过病史与体检可以初步作出POF的临床诊断，并判断其原因是医源
性、自身免疫性，还是家族遗传性。
（2）实验室检查:
1)血清激素检测:主要包括基础血清促性腺激素水平(闭经患者FSH.40U/L)、基础血清E2水平(E2<185pmo/L)、血清抑制素B( inhibin B,INHB≤45pg/ml)、抗米勒管激素(AMH<8pmol/L)，同时测定甲状腺激素和催乳素等以排除其他内分泌疾病。
2)免疫指标测定:检测免疫指标如血沉、甲状腺过氧化酶抗体、抗核抗体、类风湿因子等，以诊断自身免疫性疾病所致的POF。
3)遗传学检查:包括外周血染色体核型分析、通过CGH、基因芯片和DNA测序(NGS方法)等方法筛查FMRl基因突变等,以确定染色体(数目或结构)异常或基因突变所致的POF。
(3)超声检查:通过B超检测剩余排卵数目和测量卵巢体积大小来判断卵巢功能，若B超检查发现双侧卵巢体积缩小，未见窦卵泡，通常可提示卵巢功能减退或衰竭。
(4)卵巢组织活检：此方法一般不常用来诊断POF，若患者需行腹腔镜或开腹手术则可在术中同时施行卵巢组织活检，术中肉眼可见卵巢萎缩或呈条索状，卵巢组织切片显微镜下组织学检查未见各
级卵泡，可提示卵巢功能衰竭，但卵巢组织学检查未见卵泡并非一定就是POF，因为卵巢组织活检取材部位存在局限性，活检部位并不能完全代表整个卵巢的真实情况，因此，依据卵巢组织活检结果诊断POF还应密切结合临床表现及病史，以免误诊。此外，卵巢组织活检还可用于纤维组织培养的染色体核型分析，以确定POF是否由遗传因素所致。
本文摘自孙莹璞 相文佩主编的《人类卵子学》
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