染色体，47,XX，+mar遗传咨询

2011-03-27 08:40 发布

患者：病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：你好，去年有过一次难免性流产，查了染色体，示核型46,XX，示核型：47,XX，+mar，报告结果是核型：46，XX[18]/47,xx,+mar[23]，请问正常吗？还能怀孕吗？有个姐姐已经生小孩了。请问正常吗？还能怀孕吗？中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院)优生遗传咨询专病门诊何国平

安徽省立医院遗传咨询科何国平：47，XX，+mar是多了一条标记染色体。人群中mar的发生率约为0．15％，一般来说，家族遗传性的mar和mar小于G组染色体的临床表现往往是正常的；而新发生的病例和mar大于G组染色体者往往有临床症状，如不同程度的智力低下和多发畸形。文献报道，多数mar携带者是可以生育的，且多为母方遗传。

如产前诊断发现胎儿有mar携带，应检查夫妻双方染色体，确定胎儿的mar是遗传来的或新发生的。一般认为，如为遗传性的，亲代为表型正常的携带者，这种mar携带者胎儿异常的风险是很小的，可继续妊娠；如果mar是新发生的或mar大于G组染色体，其异常的风险较大，应劝其终止妊娠。

鉴于您的情况，是属于正常和mar的嵌合体，且mar比例大于正常核型，故目前建议：一、上传您的染色体报告单，观察mar是否小于或大于G组染色体，为后续诊断奠定基础；二、您可以正常妊娠，但需要做产前诊断，如孕16W后做羊水穿刺，确定胎儿核型组成，若核型与您类似，理论推测胎儿异常的概率偏小；若mar是新发生的或mar大于G组染色体且核型中mar的比例远远大于正常核型，其异常的风险较大，应终止妊娠；如mar是新发生或大于G组染色体，其核型比例小于正常核型46,XX，则胎儿是否有异常的风险尚有待观察，后期B超严密监视，如出现畸形体征，建议及早引产。三、最好抽取您父母的外周血，在家系中证实您的mar是否遗传自母亲？母亲的核型是否与你相同？对后续诊断提供遗传学证据。

有问题，可以继续提问。祝好！

患者：上传了报告

安徽省立医院遗传咨询科何国平 ：

看了你的染色体报告单，发现mar小于G组染色体，提示你的胎儿异常风险概率理论上应该偏低，如果胎儿遗传了你的mar，表型应该与你类似，即正常表型。你出现mar和正常核型的嵌合，一方面可能系你从受精卵发育过程中部分细胞进行有丝分裂时，染色体自身发生变异，出现正常和mar的嵌合，但你现在的生殖腺（卵细胞）是否嵌合不得而知；另外一方面是遗传自你的父母；第三，你父母外周核型正常，母亲可能出现生殖腺的mar嵌合，进而遗传给你了。你以后妊娠时，若生殖腺嵌合，也可能将嵌合状态传给胎儿，mar比例传下去多少无法预测，但可喜的是你的mar小于G组染色体，胎儿即使遗传了你的嵌合mar，很大可能表型正常，不发病。

建议：追溯你父母外周血染色体核型，结果报告再上传。进一步分析咨询。

患者：谢谢何大夫

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