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检查单解读 患者 ：病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）： 羊水穿刺结果为：常规检查细胞数13；常规检查众数46；G显示带分析结果46,口口,13pss核型，请问结果有异常吗？是正常的还是有问题？
安徽省立医院遗传咨询科何国平 ：你好！你的胎儿染色体核型为13号染色体短臂双随体核型，一般遗传于你们夫妇之一，属遗传多态现象。因此，首先建议你们夫妇复查外周血染色体，观察胎儿13随体来源于谁。如果你们两表型均正常，没有疾病及其他发育异常，一般胎儿该双随体理论上也应该没有异常表型，属正常遗传多态现象。 中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院)优生遗传咨询专病门诊何国平
患者 ：谢谢何大夫！看你的照片知道你是华西毕业的，我们还是校友。只是我学的是护理，对遗传这方面的知识不懂。我是今天才在附二院拿到的羊水穿刺结果。非常感谢你的解答。我都郁闷一天了。
安徽省立医院遗传咨询科何国平 ：原来我们还是校友啊，遇到师妹了，幸会幸会！祝你宝宝健康！家庭幸福！此外，副二院常规检查细胞数太少了，怎么就检查13，一般需要检查30，如果遇到异常或可疑核型，需要检查50-100细胞数的。你可以去副二院产前诊断中心问问情况：说计数细胞有些少，结果不可靠。最好让他们重新计数至少到50再说。
安徽省立医院遗传咨询科何国平 ：还有，忘了补充一点：或许羊水培养结果不太理想，让他们计数50可能有些困难。你去问问：能否多计数一些分裂相，如果分裂相不多，最好全部计数，观察胎儿核型。
患者 ：谢谢师兄的回答！这么晚您都还在线。我昨天是看了你的回复才能入睡的，一直担心，忍不住想哭。我老公是海员，现在在国外的船上，没有办法行染色体检查。这次怀孕是第一胎，也是意外怀孕。所以之前双方都没有做过染色体检查，想到我们都才28岁，家族也没有遗传史。这个双随体有没有基因突变的可能喃？还是绝大多数情况都是遗传所致？因为在末次月经后26-27天，我以为自己 感冒 了，服用了盐酸氯哌丁片（咳平片）只服用了五次，后来去附二院咨询张讯，他说没有影响。我月经周期是30-33天。不知道这个药物是不是对双随体的产生有影响？因为是周末，只有周一的时候去看遗传咨询了。我的羊水培养细胞还没有被丢弃吗？可以要求重新计数？还是我要再次羊水穿刺呀？我现在24周。谢谢师兄！
安徽省立医院遗传咨询科何国平 ：
某次月经后26-27天服用药物，不能说没有影响。月经周期平均31天算，你受孕日应该在末次月经后第17天，服药是在受孕日后14-15天内（服用5次药持续几天？以5天算），该期不能说药物对没有胎儿影响。对胎儿的影响有2种：要么胎儿停止发育，要么胎儿不受药物影响完全正常。如果有影响，胎儿在早期应该停止发育了，说明你的宝宝没有受当时药物影响。
染色体多态是否有临床效应一直是个引起争议的话题，但目前认为染色体多态不可片面的认为只是一种多态变异，其中某些多态变异均有相应的表型及临床效应，如D、G组随体给细胞分裂带来的直接影响是造成同源染色体配对困难, 从而影响细胞分裂, 导致胚胎发育障碍, 致使流产、胚胎死亡或不育。但携带染色体变异的夫妇还是有可能生育正常的宝宝的。鉴于你的情况，你和你丈夫是否都表型正常，没有遗传学因素导致的临床表型。建议进一步咨询附二院，你孩子的113号染色体双随体是否是父源的？如果咨询没有结果，请直接检测你们夫妇的外周血染色体，观察这个14号双随体是来源于谁？你孩子未来可以将这个双随体遗传下去。
如果检测到你孩子的双随体来源于其父亲，再观察你现在丈夫是否有临床表型或其他异常。如果没有，也提示你孩子出生后出现临床表型的几率很低。但你孩子未来生育，可能面临流产、不育的风险，但也很有可能和你们一样正常生育。
你不要再去做羊水穿刺了。要求重新加计数，目的只有一个：提高分析的准确度。如果他们实在不能加计数，也就算了，无须做羊水穿刺了，毕竟多次穿刺对胎儿流产有提高的风险了。
意见：孕后期需要 进一步在孕22-26W行B超检测胎儿是否存在畸形情况，孕30W后复查B超。
患者 ：我服药时间是两天即2010年11月26日和27日两天一共5次。末次月经是10月30号。现在是只有我能去做染色体检查，因为我老公他在船上没有办法做。我也联系不上他。如果我的染色体是正常的，那么就可能是我老公的染色体有异常。如果我的染色体有异常，反正不管谁的有异常，再次怀孕还是会遗传给宝宝吗？遗传的几率是多大？宝宝正常的几率又是多大？双随体对宝宝的智力和生长发育会不会有影响？我这次怀孕很辛苦，孕9周的时候孕酮低，打了30多针黄体酮，孕酮才正常，妊娠反应也很重，吃不下东西，呕吐严重，直到孕20周以后呕吐才停止。所以让我不要ta我真的是做不到。我明天上午去要求加计数，下午去打胎儿系统彩超和心脏彩超，看宝宝是否存在畸形？再做打算。一般查外周血染色体多久之后能拿结果？谢谢师兄！
安徽省立医院遗传咨询科何国平 ：你好！据你提供信息，你前述用药不会对胎儿有影响的。双随体一般情况下会遗传下来，因大多数学者认为，双随体携带者可能造成生育困难，未见有对胎儿智力方面的影响报到。既然你们已经怀孕24W了，且你和你爱人都没有疾病及临床表型，理论上胎儿也没有临床表型。故目前你无须担心，做好孕期检查及后期B超即可，B超可选择四维彩超，找有经验的医生做更好。查外周血一般正常情况下2周出结果，也有3周以后的。祝好！
患者 ：谢谢师兄！感谢您这么及时的回答！我心里没有那么难受了。没想到能有这种缘分遇到校友。刚好我也是2005年毕业的，只是我是本科毕业，你是博士毕业，呵呵。我也穿过哥哥的博士服在校园内留影，希望您有空回母校的时候告诉我一声，定要好好款待您。我和我丈夫都没有疾病和临床表型，希望宝宝也没有临床表型。后期会做好孕期 产检 。再次感谢您！谢谢！
安徽省立医院遗传咨询科何国平 ：呵呵。。。。或许我们照毕业照的时候还碰面过呢！孕期要做好保健，现在孕后期胎儿器官继续发育，饮食、心情都需要合理调节。心态要平缓。祝你宝宝健康可爱！家庭幸福！再次谢谢你的诚意。
患者 ：师兄：节日快乐！今天再次来向你咨询，万望担待。我和我老公的父母去做了外周血染色体检查，结果显示都没有异常。那我宝宝多出来的随体是变异产生的？还是羊水报告有误？我查了系统彩超和心脏彩超，系统彩超提示左肾集合部分离0.7cm，医生让我观察，其他都没有异常。准备28周再次复查。现在主要的担心是：多出来的随体是变异产生的话，对宝宝会不会有什么影响？会的话一般是什么影响？感谢，感谢！
安徽省立医院遗传咨询科何国平 ：你好！你和你公婆染色体检查是和你胎儿染色体检测的一家单位吗？要排除技术方面差异，查随体需要C显带技术，而非G显带。一般情况下，双随体由遗传而来，现在你老公染色体还没有出来？不排除遗传了你老公染色体双随体的可能，暂时还不能判断为胎儿随体变异概念。随体是染色体短臂外的 圆形或圆柱形的染色体片段, 通过次缢痕与染色体主要部分相连。它是识别染色体的主要特征之一，多含有重复序列，与核仁组织区形成有关，与基因表达无关，故多认为属于染色体多态。一般认为，多态可能会造成流产、不育等异常孕产史相关，查过一些资料未报道与胎儿畸形、结构畸变相关。故目前你无须担心过多，认为是正常多态即可，只要你老公是这种双随体，孩子出生后应该与你老公表型相似，而你和你公婆检测如果没有技术问题，你老公的双随体如存在，提示你老公双随体可能系非遗传性多态，属于变异。 此外，你提到胎儿左肾集合系统分离0.7cm，提示胎儿左肾有积水，其原因可能与左 输尿管狭窄 有关，也可能是胎儿憋尿的结果（这种情况下男孩的可能性大）。故后期需要B超复查。不知道你现在孕周多大了？一般一月复查一次B超。祝好！
患者 ：师兄：节日快乐！ 我和我公婆都是在附二院做的染色体检查，报告眉栏上写的是：四川大学生命科学院遗传与疾病研究所 华大医院染色体报告单。我们的染色体检查报告是常规G显带分析染色体未见异常，没有做C显带分析。我老公没有办法查染色体，只有等他休假从国外回来才能做，那时宝宝也已出生了。我今天孕26周了，在安琪儿妇产医院预约了27周复查四维彩超。华西附二院没有四维，也不让拍照，估计做的人太多了，忙不过来。昨天还为查染色体的事情和我爸爸闹得不愉快，他说我：什么事情非要搞清楚，花些冤枉钱。把我气得哭。我也不想多去想了，只求后期宝宝顺顺利利、健健康康的出生！
安徽省立医院遗传咨询科何国平 ：你好！不知道你羊水穿刺后胎儿染色体报告是不是四川大学遗传研究所做的？那边是丁显平在主持工作，以前他是华西医院过去的。不要焦急，心理承受力需要坚强一些，孩子依我看应该没有什么问题，其实你公婆想法也有道理，不要为孩子担心太多，有时候随其自然更好。四维彩超你好像24W做过一次吧，如果做过，可以再等到30W以后再复查，当然如果你想做也可，相差3周未必能坚持出什么明显变化。不知道你和你老公说过没有？其实他在国外也可做染色体核型分析。
患者 ：师兄好！胎儿羊水穿刺染色体报告是“华西附二院四川省产前诊断中心”出的。我想应该不是四川大学遗传研究所做的。那我就将四维彩超的时间再往后推两周，等30周以后再去做。我和我老公已经联系上了，他们是卫星电话，我是联系不上的，只能他联系我。给他说了羊水穿刺结果的情况，也说了我们三人去做染色体检查的事情，但是我们染色体检查的结果他不知道。由于他们是在大洋上漂泊，主要航线是美湾---西非，并且没有美国签证，所以即使到了美国也没有办法下船，更不要说做染色体检查了。就像师兄说的那样，顺其自然好了，相信宝宝没事！祝师兄工作顺利，身体健康！
安徽省立医院遗传咨询科何国平 ：保持心情稳定，不要多虑，祝好！
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