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检查单解读 患者 ：病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）： 我们都是36岁，结婚已五年。本不打算想要孩子，因为都是残疾人，但种种原因有想要孩子。我去年年末在四院检查妇科，一切正常。年初，我老公在西京医院做了精子检查，查出活力差，同时开的一些药。于三月初为保险期间我们又在西京医院做了染色体检查， 中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院)优生遗传咨询专病门诊何国平
安徽省立医院遗传咨询科何国平 ：请详细告知您和丈夫属于哪方面残疾，残疾是否由遗传因素或其他具体病因引起？您丈夫Y染色体畸变属于大Y染色体，是否是病理或正常多态尚不能完全界定，一般认为是多态，但需结合您丈夫自身情况而定。
患者 ：我的公婆视力都好着。上次忘了说我有鱼鳞病。我姐，我妹都身体好。我听长辈说家族也没有呀。我个子矮小，1米4，我的鱼鳞病，双腿比较严重些，身上，胳膊少些。从小头发稀少，头顶前一小块不长头发，
安徽省立医院遗传咨询科何国平 ：一般认为，大多数先天性 脊柱侧凸 是非遗传性的，有家族史者少见 ， 是胚胎在发育过程中相关基因突变或由环境因素引起的，一般发生于妊娠前6周。国外研究表明，先天性脊柱侧凸与PAX1基因密切相关，但我国学者未得出类似结论。故综合考虑：（1） 先天性脊柱侧凸与遗传因素相关尚未定论，不排除个体异质性，即您的未来孩子有再发风险，概率可能较低；（2）环境因素起一定作用，若怀孕，做好孕前、孕期保健。
您丈夫先天弱视一般无遗传学证据，但先天性 青光眼 属遗传性眼 病，故需要明确到底是先天性弱视还是先天性青光，是否家族里有类似病人。请告知。
下次咨询回复需明确上述问题再做分析。
您丈夫先天弱视一般无遗传学证据，但先天性 青光眼 属遗传性眼 病，故需要明确到底是先天性弱视还是先天性青光，是否家族里有类似病人。请告知。
下次咨询回复需明确上述问题再做分析。
安徽省立医院遗传咨询科何国平 ：看了你描述的这些情况：一、丈夫有先天性弱视，该病虽无遗传学证据，但先天性青光有遗传性；二、你本人患有鱼鳞病，属于隐性遗传病的一种。您本人身材矮小的主要原因是先天性脊柱侧凸；三、你们属于高龄人群，且都患有可能影响下一代的疾病（取决个体异质性），即使后代没有你们可能遗传下的疾病，但患有染色体病如21三体综合征的风险加大；四、丈夫Y染色体结构畸变率 Y>18:100%（即你的丈夫Y染色体全大于18号，正常Y染色体介于21-18号之间） ，提示大Y染色体，你们有流产的风险，虽没有完全统计数据表明流产，但临床上有该结构畸变的流产人群有一定比例，除非后代为女儿，则不受影响。综合考虑：一、如果你们很想生育后代，则需要权衡考虑上述事实；二、如果怀孕，应夫妇同服叶酸片预防畸形，且需要在孕16-22周行羊水穿刺，诊断胎儿是否有染色体病，如21三体；三、怀孕可能面临流产风险，高龄孕妇也得考虑孕期并发症风险、难产风险。个人建议：不建议怀孕生育。祝好！
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