挡绝先天愚型儿

2011-08-27 20:58 发布

三联筛查唐氏综合征

先天愚型是人类最常见一种常染色体异常性遗传病，发病率高达1/800～1/600。1866年，美国医师Langdone Down首先描述了该病的临床表现，故取名为唐氏综合征，这是一种因常染色体21多了一条而引起的一种先天性疾病，又称作21三体综合征。染色体是细胞核中承载遗传信息基因的物质基础，人类细胞共有46条(23对)染色体。其中22对为常染色体或称体染色体，决定每个人身体的各种性状；余下一对称为性染色体，决定着人的性别。由于染色体数目或结构异常而引起的遗传病，称为"染色体病"，也称为染色体异常综合征。因染色体异常涉及多器官、多系统，表现多种多样，故称之为“综合征”。先天愚型有哪些特殊表现先天愚型儿50%在5岁前死亡，8%活过40岁，仅2.6%活过50岁。平均寿命仅为16.2岁。患儿有很多特殊的表现： 1. 明显的智力障碍是最严重而突出的表现，智商通常仅为20～50，有的只会说单音节话，抽象思维能力差，性格温顺，乐于模仿，与常人的智力差异随年龄增加而扩大。 2. 特殊面容：小头，小眼、宽眼距、眼袋上斜、斜视、眼球震颤；低鼻梁，颌小，低耳位、小耳；张口、流涎，伸舌。 3. 发育迟缓：卤门大而迟闭，四肢短，掌骨短，小指中节发育不良、缺如或内弯，听觉差，肌张力低等。 4. 重要脏器畸形：50%有先天性心脏病(室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭)，十二指肠狭窄、闭锁，巨结肠、直肠脱垂、肛门闭锁，气管食道瘘等。男性可隐睾、少精、小阴茎、小阴囊；女性通常无月经(仅少数能生育)。 5. 皮肤纹理特殊变化：2/3以上病儿的手掌atd角增大，三叉点上移向掌心，50%为通贯掌；拇趾与第二趾间距宽大。新生儿常见的先天性疾病有很多。比如：先天性甲减，国内发病率约为1/3800，苯丙酮酸尿症(PKU)约为1/58000，b-地中海贫血，约为1/10000，国内对这几种疾病已先后开始了全面筛查，即使出生后发现也有治疗或部分治疗的可能。但先天愚型儿则不同。我国年出生新生儿约为1600万，先天愚型儿的年出生率为1/800～1/600，每年约增加患儿二万余名，对先天愚型儿无法预防、治疗，唯一有效的方法是进行产前筛查，防止生出病儿。哪些孕妇要进行产前筛查每一个孕妇都有生出先天愚型儿的可能，这种可能性随孕妇年龄的递增而增加。孕妇35岁以上先天愚型儿出生率明显增高，总出生量占30%，其余70%均为34岁以下孕妇所生。其出生率，20岁孕妇为1：1221；30岁的孕妇为1：727；而35岁的孕妇为1：385，若到40岁，则高达1：90。对先天愚型儿的筛查是一种预报，所以，报告的结果不像常见的医学检查，得到的是绝对值而是可能性，也就是生育愚型儿的危险性大小。母血三联筛查最好的检查时间是怀孕15～18周（最晚不要超过21周）内抽取2毫升空腹静脉血液进行检查。用软件对孕妇血液检查的各项指标进行计算，得到这次生育患儿的综合危险度（也可以理解为可能性），并将此危险度与经验危险度阈值进行比较，如综合危险度小于该经验阈值则提示出生患儿的可能性很小；如果综合危险度高于阈值(1/270)，发生的可能性较高，要引起高度警觉，必须作超声波检查确定孕周数，如仍然出现阳性危险度，再进一步进行羊水穿刺和细胞染色体检查，这才是最终的确诊。一旦诊断明确，应尽快终止妊娠。经过筛查，几率小于阈值即提示出生先天愚型儿的可能性很小，但这也不能绝对保证百分之百不出生病儿，因为至今世界上还没有一种达到100%正确的筛查方法，母血三联筛查的阳性率已高达75%以上，是目前最先进可靠的筛查方式。

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