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检查单解读 （1）发病率：本病发病率为1/1000~1/1500，仅次于先天愚型。在所有逻辑性智力低下患者约10%~20~为本病所引起。
（2）临床表现：主要表现为中度到重度的智力低下，其它常见的特征尚有身长和体重超过正常儿，发育快，前额突出，面中部发育不全，下颌大而前突，大耳，高腭弓，唇厚，下唇突出，另一个重要的表现是大睾丸症。一些患者还有 多动症 ，攻击性行为或孤癖症。20%患者有 癫痫 发作。过去曾认为由于女性有两条X染色体，因此女性携带者不会发病，但由于两条X染色体中有一条失活，女性杂合子中约1/3可有轻度智力低下。 天津市第一中心医院生殖医学科刘丽
（3）发病的分子机理：在X脆性部们已发现了致病基因FMR-1，它含有（CGC）n 三核甘酸重复序列，99%的病例是由于CGG三核苷酸串联重复序列异常重复导致CpG岛高度甲基化从而导致智力迟钝蛋白表达缺失所致。
确认的脆性X前突变携带者（或全突变），应该给予后续的遗传咨询，分析其后代进展为全突变及发生相关疾病的风险
有脆性X相关疾病家族史的女性，不明原因智力低下，发育迟缓， 自闭症 ，卵巢早衰等均为脆性X前突变携带者筛查和遗传咨询的适应症
FMR1基因突变累计多代人，涉及前突变或全突变，表型不同，分析家族史。
FMR1基因在遗传过程中易发生突变，突变程度取决于女性FMR1基因中（CGG）n的重复数，重复数越大，出生突变儿的可能性越大。
全突变的男性表现综合症，女性30%表现轻度智力低下。
不同性别突变的传递结果不同：男性携带者生女儿不会发生全突变，母亲向后代的传递才发生全突变。
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