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检查单解读人类遗传病大致可分单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类
染色体病 指染色体的数目异常和结构畸变。
染色体数目异常：如21-三体综合征，Klinefelter 综合征(XXY)，Turner 综合征(45, XO)，18-三体综合征，13-三体综合征 天津市第一中心医院生殖医学科刘丽
染色体结构异常：如猫叫综合征 (5p-)，22q11 缺失综合征
单基因遗传病 如DMD，脆性X综合征，血友病，苯丙酮尿症 (PKU)，多囊 肾病 ，多发性神经纤维瘤，Rett综合征，脊肌萎缩症，脊髓小脑性共济失调，地中海贫血，肝豆状核变性等
多基因遗传病 如先心病， 哮喘 ，精神分裂症，原发性 癫痫 ，家系中有一人发病再发风险低于5%
常见染色体异常：
一、性染色体数目异常：
1.Klinefelter’s syndrome 47,XXY ， ，先天睾丸发育不良，发病率1/600
通常表现为无精子症，但也有精子生成及生育的报道疑为生殖腺嵌合（47,XXY/46XY）
遗传咨询
对于有精子生成的，可采用ICSI，应告知遗传风险也可考虑PGD，或自然受孕的产前诊断
显微取精，50%可取到精子ICSI ，妊娠率50%。
2．Turner综合征：45,X
先天性卵巢发育不良
自发性流产的胚胎中占1-2%，99%以流产方式被淘汰，部分异常程度轻微出生
通常表现为卵巢和子宫发育差，原发闭经，身材矮小等。
Turner综合征无生育能力
二、相互易位
1.平衡易位：两条非同源染色体同时断裂后，互相交换断片重接，产生两条衍生的染色体。新生儿中的发生率约为1/500～1/1000。如46,XY,t(2;5)（q21;q31）。理论上子代会形成18种配子：1/18 为正常，1/18为平衡易位，16/18为不平衡易位
2.罗伯逊易位
两条近端着丝粒染色体在着丝粒部位或近着丝粒处断裂后，二者的长臂着丝粒重接形成一条衍生染色体。在人群中的发生率为1‰，约占不孕人群的2% ～3%。如45XN,rob(14;21)(q10;q10)，理论上子代会形成6种配子：1/6为正常，1/6为易位携带，4/6为三体或单体。
非同源罗伯逊易位：易位携带者出现妊娠困难或者妊娠过程中反复流产，与正常配子受精后形成的合子中，将形成单体或三体导致流产。涉及13、21号染色体的会导致染色体拷贝数异常的21-三体综合征，13-三体综合征等先天缺陷患儿的出生，需做产前诊断。
同源罗伯逊易位：50%单体50%三体，患者无生正常孩子的机会，赠卵供精。
三、倒位：分为臂内倒位、臂间倒位
倒位引起重要基因的断裂或部分缺失、配子生成障碍和减数分裂重组产生染色体不平衡配子，会引起生育后代先天畸形和智力障碍等发育异常。
遗传咨询：
查父母染色体，如果父母之一染色体核型存在倒位携带，该倒位为正常多态
如果父母染色体核型不存在倒位携带，建议PGD
臂内倒位不会形成可存活的缺陷儿，不必做PGD及产前诊断
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