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检查单解读最先由克兰费尔特报告，临床最常见的男性性腺机能低下疾患。又称先天性曲细精管发育不全。本征于1942年为克兰费尔特等报告，1959年雅各布斯证实了本征的性染色体异常，表现为较之正常多出一条以上的X染色体，典型者染色体核型为47，XXY，非典型者的核型为48，XXXY、49，XXXXY等。 广西医科大学第一附属医院男性学科梁世坤
病因和病理
人卵子在发生过程中，由卵原细胞经初级卵母细胞，到次级卵母细胞，最后形成卵子，要经过减数分裂。同样在精子的发生过程中，自精原细胞、初级精母细胞、次级精母细胞、精子细胞，最后成熟为精子，亦要经过减数分裂。分裂前的卵母和精母细胞染色体数目，各自为46，XX、46，XY。即常染色体22对，性染色体1对XX或XY。减数分裂后，这些细胞一分为二，变为两个细胞。染色体数目为22，X、22，X或22，X、22，Y，所以名为减数分裂。若在减数分裂中精与卵的性染色体未分裂，受精后形成的合子就会有额外的X染色体，则形成XXY。此额外的X染色体，可来自精子，也可来自卵子。有学者证明，60%额外的X染色体来自母亲，而40%来自父亲。此外，受精卵在卵裂过程中X不分裂，也可出现额外的X染色体。典型的克氏综合征的核型为47，XXY。非典型的克氏综合征患者，或者是嵌合型，如46，XY／47，XXY、46，XX／48，XXXY、45，X／46，XY／47，XXY等，或是有两个以上X染色体。如48，XXXY、49，XXXYY、50，XXXXYY等是为变异型。发病的诱因可能与母亲怀孕时年龄较大有关。
本病的病理改变表现为患者的睾丸小而硬，组织学检查可见睾丸曲细精管纤维化和透明样变，管腔闭塞，无精子发生，间质 细胞增生 或聚集成团，但其功能低下，睾酮生成减慢，血睾酮浓度低，对外源性促性腺激素刺激反应低，而患者的血浆及尿中黄体生成素及促卵泡激素升高，黄体生成素分泌多，将刺激睾丸间质细胞，使雌二醇增高，雌二醇／睾酮比值上升，从而使病人的乳房发育呈女性型乳房。
临床表现 本病的发病率为0．1%。患者在青春期前，一般无明显症状，少数患者学习成绩较差，可能与智力水平较低有关。至青春期，患者症状逐渐表现明显。病人外阴发育差，阴茎短小，睾丸小而硬，男性第二性征发育延迟甚至不发育，患者皮肤细白，全身体毛如阴毛、胡须均稀少，而腋毛常常阙如，喉结不明显，身材高，下体长于上体，近半数患者乳房发育似女性乳房，患者性欲低下，性功能不良，除个别患者外几乎均为无精子症而不能生育。不少患者智力较低，性格改变，行为异常不易与人相处，甚至有攻击行为。
患者常伴有其他疾患，如隐睾、尿道下裂等泌尿男生殖系疾患，也常合并一些内科疾患如 糖尿病 、甲状腺机能减退，此外这类患者还易患肺部疾患及乳腺癌等病。
诊断和检查
若病史中有男性外阴及第二性征发育不良，特别是睾丸小而硬，应考虑本病。内分泌检查：血睾酮正常或降低，血促卵泡激素及黄体生成素增高，血雌二醇及雌二醇／睾酮比值上升。遗传学检查：口腔颊粘膜涂片可找到巴氏小体，染色体核型检查为47，XXY或为嵌合型，如46，XY／47，XXY、46，XY／48，XXXY、45，X／46，XY／47，XXY，以及其他变异型核型，如48，XXXY、49，XXXXY等。
治疗
可给予十一酸睾酮治疗。目的在于促进患者的男性化，改善其精神状态，增强性功能，从而提高患者的生活质量。治疗应早期进行，最好在11～12岁开始投药，由于此时患者血促性腺激素逐步上升，正是治疗的时机，给予适量睾酮，缩短患者与同龄男童性发育差距，将对预防患者性格改变、行为异常有一定作用。为了早期治疗必须早期诊断，已有许多国家对11～15岁睾丸小于2毫升的男童进行染色体筛查，作为早期诊断早期治疗克氏综合征的手段。用于治疗的睾酮制剂已有多种，以十一酸睾酮较适用。此药为一种脂溶性天然睾酮，通过淋巴吸收直接进入血液循环，不经肝脏代谢，保证了血液中的较高浓度，且避免了 肝损害 。此外也可给予庚酸睾酮肌注。运用睾酮治疗后，患者的第二性征发育，性功能及精神状态将会有不同程度的改善，但乳房发育甚至有加重的可能。这是由于睾酮在外周组织内转变为雌激素，刺激乳腺发育。若乳房过大影响外观，可考虑行乳腺切除术。
国外的Palermo在6个非嵌合体克氏征患者行7次TESE，其中4次找到精子，受精率达68%，5个核型正常的孩子出生。还有其他类似报告。
预防
对克氏综合征尚缺乏有效的预防方法。本病的发生可能与母亲怀孕年龄较大有关，应尽量避免高龄妊娠。
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