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检查单解读-----一个特纳综合征 病人de故事 好大夫工作室生殖医学中心顾玲芬
特纳综合征染色体核型 45，XO
前段时间看到有人转发了上海段涛教授的文章，呼吁代孕立法合法，很有见地，医者就该为病人的需要发声，非常佩服。
今天我要谈谈一个特纳综合征Turner Syndrome的病人，我们也建议她找人代孕。
她是位医生，今年40岁，西班牙裔。
她看起来与别人没有两样，个子不矮，脖子也不粗大。
她于2016年8月份生了孩子，那是她的第1胎，为自然怀孕，足月后剖腹产分娩，新生儿健康。
去年2017年3月怀孕过一次，难免流产。
现在考虑如何生下一胎。
她已经有高血压，高血脂5年，免疫性的甲状腺功能低下，临界性的糖耐量异常，焦虑症，贫血和升主动脉扩张。
家族史：
父亲在38岁去世，有高血脂，心肌缺血，吸毒
母亲有高血压，高血脂；
姥姥有心脏疾病；
奶奶高血压；
叔叔心血管疾病，已经放血管支架。
姑姑绝经后乳腺癌。
第一胎怀孕分娩后，她有胸痛，核磁共振MRI发现升主动脉扩张4.3厘米。家族中有数个心血管病人，考虑家族性胸主动脉瘤的可能。为了进一步查明原因，她做了基因检测.
结果： 家族性胸主动脉瘤和破裂（家族性TAAD）Familial thoracic aortic aneurysm and dissection (familial TAAD)，这个基因为阴性（没有）.
但是发现了其他异常：
l XO/XX特纳综合征Mosaic Tuner syndrome（Mos 45（28）/46,XX(22))，马赛克；
l 她还有MYH11（显性遗传，控制平滑肌收缩的肌球蛋白-11的产生，与胸主动脉瘤的形成和破裂有关）；
l 家族性地中海热familial Mediterranean fever基因的携带者（自发性炎症性疾病）。
染色体核型分析
而主动脉扩张，怀孕期主动脉破裂导致死亡的风险是2%，产科医生的建议是不要再怀孕，即使怀孕了也是建议流产。
所以她来到了试管婴儿中心，不是因为她不孕，而是为了预防孕期意外，找人代孕。
什么是特纳综合征？什么是马赛克？
正常情况下，我们人体有46条染色体，其中性染色体2条。女的有2条X染色体，男的一条X，一条Y。
特纳综合征的女性病人，X染色体只有一条，可能来自父方，可能来自母方。
马赛克的特纳综合征者，一部分细胞只有一条X染色体，有一部分是正常的有2条X染色体或有Y染色体。
特纳综合征与妇产科，生育相关：
1. 有些特纳综合征的病人根本就没有性的发育，幼稚外阴，幼稚子宫，没有月经，只有16%的病人有自然的月经，但是一半以上2年后就闭经。
2. 约有1~2%的特纳综合征的病人可以自己怀孕生子，主要为马赛克的特纳综合征。她们的性发育可以正常，有月经，可以怀孕，可以生子，就像本例病人，开始都没有发现，直到基因检测才明了。被发现诊断的小于一半。
3. 怀孕了畸形率和胎儿流产率增高。
4. 卵巢早衰，影响生育能力。有一研究56人中15人发现有卵泡。 如果早期诊断，最好做卵巢组织或取卵冻存。 这些人很快卵巢会早衰需要卵子捐赠。
5. 心血管畸形，缺血性心肌病，高血压，先兆子痫，增加产科孕妈和胎儿死亡的风险，有些需要让人代孕。
6. 如果没有动脉瘤等绝对禁止怀孕的情况下，可以借卵怀孕， 只能移植一个胚胎，以避免多胎妊娠，因为心血管疾病几率升高多胎负担太重;
7. 内分泌异常：代谢性并发症（ 糖尿病 ）和甲状腺功能低下，增加怀孕的困难和产科并发症。
8. 由于骨骼发育异常，骨盆小和可能出现的并发症，剖腹产的风险增加，剖宫产率85％。
9. 如果有残余Y染色体的成分，性腺恶变的几率提高，要提早切除。
10. 骨骼疏讼症高发和无月经等，需要一个长期的补充激素，可以从12岁开始到50岁
特纳综合征的颈部特征
对身体其他系统的影响：
l 心血管畸形和高血压， 这种情况增加了心脏和血管疾病的风险，刚才已经提到。
l 听力损失 ：听力丧失在Turner综合征中很常见。这是由于神经功能的逐渐丧失也可能出现频繁中耳感染。
l 视力问题 ： Turner综合征女孩有弱视，斜视，近视和其他视力问题的风险增加。
l 肾脏问题 ：特纳综合征的女孩可能有一些肾脏畸形。虽然这些异常一般不会引起医疗问题，但可能会增加高血压和尿路感染的风险。
l 自身免疫性疾病 ：伴有Turner综合征的女性，自身免疫性障碍桥本氏甲状腺炎和随之而导致甲状腺功能减退（甲状腺功能减退）风险增加。他们也有 糖尿病 的风险增加。 Turner综合征的一些妇女有麸质不耐受（乳糜泻）或炎症性肠病。
l 骨骼问题： 骨骼生长和发育的问题增加了脊柱畸形（脊柱侧弯）和上背部（后凸畸形）弯曲的风险。 Turner综合征女性患 骨质疏松 症（ 骨质疏松 症）的风险也增加。
l 学习障碍： 特纳综合征的女孩和妇女通常具有正常的智力，国外有一组病人统计63%大学本科毕业，8%研究生学历。然而，学习障碍的风险还是增加的，特别是涉及空间概念，数学，记忆和注意力等方面有影响。
l 精神健康问题： 患有Turner综合征的女孩和妇女在社交场合中可能有困难，并且注意力缺陷/多动症（ADHD）的风险增加。
l 其他的问题： 身材矮小，平均高度1.47米 。 口腔上颚升高。短下巴。耳垂低。蹼颈。后发际低。通关手。手指脚趾短。手臂在肘部向外翻，指甲狭窄等等。。。
早期发现早期计划干预有更好的预后
而本病人是非常幸运的一个，因为她的染色体是马赛克，也就是说还有一部分的细胞染色体是正常的。她有高血压，主动脉扩张，自身免疫性障碍，桥本氏甲状腺炎而甲状腺功能减退甲状腺功能低下，临界的血糖，幸运的是她的性发育正常，也能排卵和怀孕，智力也正常。
但是这样的病人，常常是卵巢早衰，有些病人有月经，但是过了2年卵巢功能急剧下降。
她现在的AMH就只有0.4 ng/mL.
特纳综合征发生率在受精时的几率达1/200，在出生的人群中有1/2500，而只有一半不到的人得到了诊断。在我们的身边，不经意间或许都有这些人，她们可能是你的令居，朋友，甚至是你自己。如果发现有人有特纳综合征的这些特征，最好是要早检查，早生育；如果还不能考虑生育，那么要早些做卵巢或者卵子冷冻以为后用。另外要做系统性的检查，尤其是心血管方面需要详细检查。如果发现有主动脉瘤，一定不要自己冒险去怀孕，要找人代孕。早期高血压，尤其是35岁以前，要查一查原因。长期高血压，要检查是否有动脉瘤的存在。B超有时候查不清楚，需要用血管造影核磁共振。如果有动脉瘤，不要自己怀孕。现在我们国家不能代孕，但是有些国家的代孕仍然是合法的，可以到那些国家去，如乌克兰和俄罗斯，美国。这些国家借卵和代孕都是合理合法并且透明可靠。乌克兰和俄罗斯的借卵+试管婴儿+代孕加各种费用也就50万人民币不到，美国则需要100多万人民币。让人帮你怀孕，生物学上仍然是你的孩子，又避免生命危险。
由此也想起2016年底在我原来工作过的医院（北医三院）发生的一场医疗纠纷。因为中国科学院理化技术研究所的红头文件把那件在医院里原本比较正常的生老病死推到了舆论的风口浪尖，变成了全民的舆论的焦点。来自中国科学院理化技术研究所的杨冰，34岁，有 肾病 史，高血压史5年，早产新生儿夭折一次，自然流产一次，此次26周多，产前子痫入院，因为主动瘤破裂而亡故。她的英年早逝，令人惋惜。即使是平常的人主动脉瘤破裂50%以上是回天无力的，更何况是怀孕期间。据私下消息本来医院也告知她危险，但是她坚持继续妊娠，感叹母爱之伟大。可是最后家属还是认为医生抢救不及时导致她的死亡，聚集人群妨碍医院的医疗秩序。我真是为我的前同事们难过。北医三院妇产科的医疗技术抢救经验也是我们国家的最高水平之一了，产科的医疗服务也是非常细致周到的。我在西方国家的多家医院当过医生，北医三院妇产科的病人知情告知等有些时候甚至比西方国家的都透明、详细、认真。在这样的医院病人尚且因为主动脉瘤破裂抢救无效而亡故，更何况其他医院呢。可见患有主动瘤的患者，绝不能有侥幸心理。本例病人也是幸运，现在发现了，找人代孕，防患于未来；如果自己怀孕，那后果也是不敢设想。
特纳综合征的病人，如果有以下心血管疾病，妊娠也是禁忌的 ：
- 主动脉手术史;
- 主动脉夹层病史;
- 主动脉扩张：最大主动脉直径超过35毫米。
- 主动脉缩窄;
- 高血压治疗不能控制。
即使进行了瓣膜或主动脉手术，患者在怀孕期间仍存在主动脉夹层的风险，仍然是禁忌的。孤立的二尖瓣主动脉瓣病变（无主动脉扩张）不是妊娠的禁忌症，但是也是一个风险因素。
来自其他病人的血管造影
来自病人的血管造影
也在想，如果我们国家代孕是合法的，杨冰是不是就不会自己冒险去怀孕了呢？
如果她找人代她怀孕，那么现在或许仍然幸福的生活着。
真的希望我们国家下次立法也能允许代孕，尤其是这些有明显原因的。
也在想，杨冰有高血压，有主动脉瘤，肾脏疾病史，自然流产早产史，她是不是也有特纳综合征的可能呢？（敬请大家理解，绝没有对逝者不敬，纯粹是学术探讨）。要知道一半以上的特纳综合征的病人是没有被发现的。而2500个女性中就有一个这样的染色体核型的人。
愿逝者安息，愿生者引以为戒。
祝大家好孕。
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