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检查单解读直到现在都还没有发现 自闭症 独特的基因，也就没有办法做 自闭症 的着床前筛查或诊断
今天的主角是一位47岁的女士，已经有2个儿子，一个12岁，一个8岁，2个都患有 自闭症 （autism），在学校上学，但是需要一些特别的帮助---语言和社交的额外培训。 好大夫工作室生殖医学中心顾玲芬
自闭症 的人主要有3方面的问题：举动重复，语言和社交。
移植前聊天，她说每次带儿子出门，总会看到别人异样的目光，有些人还会对她说出安慰的话，特别同情的话，而她说，这没有必要，是的她的孩子比较特殊，但是她觉得他们与其他孩子没有什么俩样。她只是觉得目前的科学和医学还没有办法进入 自闭症 儿童的世界，我们目前的科学发展还达不到给他们一个适合与他们的教育环境和教育方法，等到有一天我们能走进 自闭症 的世界，知道如何教育他们，那么他们肯定也可以成为对社会有用也能够在生活上自立的人。事实上轻度 自闭症 的人也不少，有些还不太容易发现和诊断，他们很多也是自立和贡献社会的。
我很敬佩这位母亲的乐观和爱心。
目前世界上有7000万 自闭症 患者，85%在发展中国家。在美国平均68个孩子中有1个 自闭症 的，男性发生率比女性高差不多5倍。42个男孩中会有1个 自闭症 ，189个女孩有1个 自闭症 。约有三分之一的 自闭症 者缺乏语言能力，约三分之一的 自闭症 儿童有智力障碍。而 自闭症 者还兼有各种疾病，如 癫痫 ，多动症，消化道疾病，睡眠障碍等等。
目前对 自闭症 的研究，知道有20% 自闭症 患者有遗传染色体的病变有关，而80~85%为不明原因的多因素导致。在遗传染色体的病变中，5%患者同时有其他染色体病，如Down syndrome 21三体综合症，Fragial X脆性X等；5~10%为单基因特变而导致；3%的人是由上一代的单基因遗传而来。因为没有独特的基因发现，目前还没有办法做着床前或者是 产前检查 时做 自闭症 的筛查或诊断。
自闭症 80-85% 为不明原因或是多因素造成，5-10%单基因特变，5%染色体异常，3%单基因遗传。
基于她们家已经有2个男孩，又都是 自闭症 ，而 自闭症 男性发病率高于女性，家中已经有 自闭症 ，那么再有孩子 自闭症 的几率也比普通人群高，所以她们要求再生1~2个女孩，能让家中孩子的性别得到平衡，于是做了着床前的性别诊断。
在这一病例中，是做性别选择，为了家中孩子的性别平衡，但也是为了避免再次得 自闭症 的孩子，尽管不能100%的避免。
她得到15个捐赠的卵子，这些捐赠的卵子和她丈夫的精子经过ICSI单精子卵胞浆内注射后有11个受精，长成7个囊胚，经过着床前筛查或诊断，她现在有4个女性胚胎，3个男性胚胎。
今天她来移植2个女性的胚胎，她不介意双胞胎。
移植前谈话，先移植2个女性胚胎，其余胚胎如何处理？剩下的2个女性胚胎继续冻存，3个男性胚胎，她们不考虑冻存，也不同意捐赠，但是同意做科学实验或者丢弃。
希望这位母亲，能够顺利怀孕，并且孩子是健康的。
妇产科医师顾玲芬
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