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检查单解读马德隆畸形（Madelung Deformity）是一种少见的腕关节遗传性畸形，是由于桡骨远端掌侧和尺侧骨而骺生长障碍导致的桡骨远端过度向桡侧和掌侧成角畸形，有时整个桡骨都可受影响。
此种畸形常双侧发病，女性多于男性，可以独立发病，也常为某些发育异常综合症的表现之一。至青春期，症状开始明显，表现为前臂短而弯曲，手腕无力，尺骨远端向背侧脱位，脱位易复位但不能维持。腕关节背伸、尺偏和旋后活动受限，活动后腕关节 疼痛 。晚期可出现桡腕关节、下尺桡关节的创伤性 关节炎 及尺骨小头与腕骨的撞击性 疼痛 ，手握力下降，前臂肌肉呈废用性萎缩。 河北省人民医院生殖遗传科孙艳美
现在的医学研究证实一部分马德隆畸形是一种常染色体显性遗传病，可以由SHOX基因突变引起，也可由外伤引起。那么父母有马德隆畸形可以传给孩子吗？ 准备怀孕的准爸妈也不必过于担忧，对于遗传与否完全可以通过基因检测来提前预知。首先建议有马德隆畸形的备孕爸妈提前进行基因检测，提前发现有无异常的基因；如若有一方携带相关致病基因，孕妈在孕中也可以通过 羊水穿刺 对宝宝进行检测，提前预知，提前准备。
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