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检查单解读
人体内有多种酶参与了叶酸的转运和代谢，包括5。10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHER）、甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）等。这些酶基因在自然人群中存在一些多态性，其突变可引起酶活性的改变，并造成叶酸代谢的异常，使用活性叶酸水平降低及同型半胱氨酸水平（HCY）升高。
叶酸代谢障碍遗传检验：通过检测叶酸代谢过程中这些重要酶编码基因（MTHFR、MTRR）的多态性位点，筛查出具有叶酸代谢障碍的人群。
对于孕产妇，叶酸代谢障碍是导致出生缺陷（神经管畸形、Down综合征、先天性心脏病）、自发性流产、妊娠期高血压疾病等发生的重要危险因素。针对这些风险人群，应采取积极的干预措施和加强孕程监测，有助于进一步降低出生缺陷，提高出生人口素质。
叶酸代谢障碍导致的直接危害有两种：
第一、 导致同型半胱氨酸代谢出现障碍，进而引发高同型半胱氨酸血症（HHCY）。血浆中同型半胱氨酸水平升高与胎儿畸形、习惯性流产、妊娠期高压疾病、胎盘早剥、胎儿生长受限、早产、低体重儿等现象的发生密切相关。
第二、 导致同型半胱氨酸向甲硫氨酸转化出现障碍，形成低甲硫氨酸血症。引起S-腺苷甲硫氨酸（SAM）水平降低。而S-腺苷甲硫氨酸是DNA甲基化的最主要供体，其水平减低会抑制DNA甲基转移酶和DNA甲基化，引起多种胎儿畸形，如Down综合征、神经管畸形和唇腭裂。
人体内有多种酶参与了叶酸的转运和代谢，包括5。10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHER）、甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）等。这些酶基因在自然人群中存在一些多态性，其突变可引起酶活性的改变，并造成叶酸代谢的异常，使用活性叶酸水平降低及同型半胱氨酸水平（HCY）升高。
叶酸代谢障碍遗传检验：通过检测叶酸代谢过程中这些重要酶编码基因（MTHFR、MTRR）的多态性位点，筛查出具有叶酸代谢障碍的人群。
对于孕产妇，叶酸代谢障碍是导致出生缺陷（神经管畸形、Down综合征、先天性心脏病）、自发性流产、妊娠期高血压疾病等发生的重要危险因素。针对这些风险人群，应采取积极的干预措施和加强孕程监测，有助于进一步降低出生缺陷，提高出生人口素质。
叶酸代谢障碍导致的直接危害有两种：
第一、 导致同型半胱氨酸代谢出现障碍，进而引发高同型半胱氨酸血症（HHCY）。血浆中同型半胱氨酸水平升高与胎儿畸形、习惯性流产、妊娠期高压疾病、胎盘早剥、胎儿生长受限、早产、低体重儿等现象的发生密切相关。
第二、 导致同型半胱氨酸向甲硫氨酸转化出现障碍，形成低甲硫氨酸血症。引起S-腺苷甲硫氨酸（SAM）水平降低。而S-腺苷甲硫氨酸是DNA甲基化的最主要供体，其水平减低会抑制DNA甲基转移酶和DNA甲基化，引起多种胎儿畸形，如Down综合征、神经管畸形和唇腭裂。
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