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检查单解读患者 ：妻是5号和21号染色体平衡移位携带者，第1个孩子是5号短臂缺失，第二个孩子仍是此状的几率有多大？
北京复兴医院妇科许怡民 ：5和21号染色体平衡易位（不知具体的异位结构）不幸的很，妊娠 流产 机率较高，理论上讲只有1/6-18机会生育完全正常后代，1/6-18机率生育与之相同核型后代，但可以正常生存，只是仍然会自然 流产 机率很高；但临床也可见到正常生育的夫妇。我建议：如你们的身体状况好，可以反复试孕，但不保胎，顺其自然，也许有机会。 沃医妇产名医集团妇科许怡民
患者 ：我妻目前怀孕已6个月时在省级医院做羊水检查，仍怀疑是5号染色体断臂缺失，可目前胎儿B超检查均正常，一些专家也认为与第个一样的几率很小，应该生下后做检查，可我们真担心仍有猫叫综合症的情况，为此我们左右不安，不知如何是好。
北京复兴医院妇科许怡民 ：猫叫综合征仅仅是5号染色体短臂部分缺失,不是平衡易位,你的胚胎的染色体应该有确切的诊断.
患者 ：咋能进一步确诊，是否进行脐带血验证或有其他办法？
北京复兴医院妇科许怡民 ：你现在已孕六个多月不能做 羊水穿刺 了，如想知道胎儿的染色体核型，一般的医院只能等出生后了，有的医院可做胎儿镜取脐带血查，但危险系数较大。
患者 ：你知道湘雅医学院国家重点遗传实验室有更好的办法吗？假如出生后有问题将是十分痛苦的事情
北京复兴医院妇科许怡民 ：那是个国家重点实验室,你可以去了解一下.
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