疾病
产前诊断,胎儿遗传学
病情描述
我是一名36岁高龄孕妇,我目前怀孕23周,于18周做了羊水穿刺检查,6月底拿到检查结果,羊水穿刺报告如下,上面提示7号染色体有一个片段微重复,该片段在数据库找不到,没有临床意义,但又说该片段含有已知致病基因,如果突变会造成新生儿骨硬化性骨发育不良疾病,我查过这种疾病,好像十分罕见,且有家族遗传,但我们夫妻双方的家族没有这个病史,所以我们想听听专家的判断,谢谢?
希望获得的帮助
是否需要到门诊就诊?
怀孕情况
孕23周
患病多久
一月内
检查资料(1)
病历资料仅医生和患者本人可见