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无创DNA和羊水穿刺怎么选择？

发布：2017-10-19 09:22:42

导语

无创DNA是一项新兴的无创产前筛查技术，由于无创DNA技术不需要进入羊膜腔，无流产的风险且对与染色体非整倍体异常检出率高，目前被广泛使用。无创DNA是通过抽取孕妇血液作为检测标本，对母体血液中胎儿游离DNA进行测序，通过对胎儿DNA浓度间接评估胎儿是否患有染色体数目异常的疾病。并且，无创DNA技术只需采取孕妇10ml血液，孕妇检查前不需要空腹，且不需要事前检查，相比羊膜腔穿刺更加便捷。那么，既然无创DNA技术有这么多优势，是否就可以代替羊水穿刺呢？是不是所有孕妇都适合做无创DNA检查？

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无创DNA和羊水穿刺怎么选择？

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导语

无创DNA和羊水穿刺怎么选择？

无创DNA技术并不能代替羊水穿刺，虽然无创DNA技术安全性很高，但其只能知道染色体是否发生整倍体异常，特别是13、18和21号染色体数目异常。然而，胎儿是否发生畸形，并不止存在染色体数目异常的情况。对于染色体结构异常，如平衡异位、非平衡性结构异常、微重复、微缺失等，则无法通过无创DNA技术进行诊断。因此，目前普遍认为，无创DNA技术和唐氏筛查属于筛查的技术，而检查范围覆盖所有染色体，既可了解胎儿是否存在染色体数目异常，也可知道胎儿染色体是否有结构异常，基本覆盖所有染色体疾病的羊水穿刺技术则是染色体疾病的确诊方法。

并且，无创DNA技术虽然对染色体数目异常检出率较高，能达到99%左右，但仍然存在一定的假阳性假阴性。所以目前普遍流程是孕妇先做唐氏筛查，如果唐氏筛查结果显示高危再做羊水穿刺进行确诊。由于羊水穿刺是有创的检查，有导致孕妇和胎儿感染，损伤胎儿，流产早产等可能，所以也有部分孕妇会选择在唐氏筛查结果高危后先做无创DNA检查。虽然无创DNA检查针对的范围较小，但由于其对孕妇和胎儿几乎没有损伤，可以规避很多风险和不利因素。当然，由于染色体疾病一旦发生基本没法治愈，如果准妈妈们担心风险，也可直接选择做羊水穿刺检查。

那么，是不是所有孕妇都可以做无创DNA呢？目前，无创DNA检测主要适用于以下人群：1、所有希望排除胎儿常见染色体疾病的孕妇。2、孕早中期血清筛查高危的孕妇。3、有羊水穿刺禁忌症或不愿接受有创产前检查的孕妇，如病毒携带者、胎盘前置、羊水过少、RH阴性血等。无创DNA虽然检测准确率较高，但检测范围较为局限，如果孕妇有可能出现其他染色体异常应慎用。如年龄≥35岁的高龄产妇，B超检查胎儿有异常的孕妇、有染色体异常胎儿分娩史但除外夫妇染色体异常的情况。

综上所述，虽然无创DNA安全，检测结果准确率较高，检测手段便捷，但其相比羊水穿刺检查针对的疾病范围较小，而羊水穿刺虽然检测范围较广，是染色体异常疾病检查的金标准，但其具有流产、感染等风险。准妈妈们选择何种筛查应参考医生的建议，谨慎选择，切勿盲目跟风。

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