浅谈国内外第三代试管婴儿发展史，CGH、NGS技术你又了解多少？

第三代试管婴儿自1990年诞生以来，从最初的只能筛查5-7对染色体发展成至今不仅可以对胚胎所有染色体（共23对）进行筛查，还可以深入到单基因进行了解。第三代试管就是对胚胎进行筛查，从而去达到优生优育的目的，可以很好的解决遗传病遗传风险。下面主要介绍PGD/PGS在国内外的现状、展望，及一些临床应用实例，大家粗略浏览就好，在文末给出了就医建议。

PGD/PGS的概念

胚胎植入前遗传学检测主要包括胚胎植入前遗传学诊断（PGD）和筛查（PGS）是指在人工辅助生殖过程中，对胚胎进行种植前活检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入子宫，从而获得正常胎儿的诊断/筛查方法。

PGD/PGS适应人群

这2种技术建立在体外受精-胚胎移植（IVF-ET）基础之上，可直接筛除有问题的、不健康的胚胎，挑选正常的胚胎植入子宫，可阻断致病基因的纵向传递，降低反复流产率，提高患者的临床妊娠率，避免因引产给孕母带来的身心创伤。

PGD/PGS国内外发展

第三代试管简单理解取男方的精子，女方的卵子，在体外受精形成几个胚胎，把不好的去掉，挑选正常的胚胎植入子宫，再怀孕直到生出小孩。其实早在1960年代，Edwards就提出了PGD的设想，一直到1990年Handyside团队才成功地进行了PGD，标志着其应用于辅助生殖临床的开始。而我国第一例PGD在2000年由中山大学附属第一医院庄广伦实验室完成。

PGD发展至今其诊断的疾病种类也在逐渐增加，从最初对单基因遗传病的诊断到染色体异常、人类肿瘤易感基因的分析、线粒体病、人类白细胞抗原（HLA）配型胚胎的检测等。而PGS又称“PGD-非整倍体筛查”，是指运用PGD相同的技术手段检测早期胚胎染色体数目和结构,Munné等在1993年第一次报道了对胚胎进行PGS。

研究发现随着女性年龄的增长，胚胎染色体异常的发生率逐年增高，胚胎中的染色体异常是造成IVF反复失败和早期流产的重要原因。因此PGS主要针对的人群为女方高龄、不明原因反复流产、IVF反复失败以及男性导致的不孕不育等。

PGD/PGS的技术迭代

1、首例成功诞生的经PGD的试管婴儿采用的是PCR技术，该技术主要用于性别和单基因病的诊断，缺点是存在一定的等位基因脱扣发生率。

2、荧光原位杂交（fish）作为最初PGD/PGS标准技术用于染色体检测，此方法简单快速，缺点是分辨率和准确率低。

3、随后，比较基因组杂交（CGH）技术出现，其优点是可以分析全部染色体，缺点是分析时间长，不能检测出多倍体，也不能检出平衡的、复杂的染色体畸变。

4、其后，单核苷酸多态性（SNP）芯片技术可检测全部染色体非整倍体和部分单基因遗传病，缺点是耗时过长，且成本高、数据分析困难。

总体来说，CGH和SNP的在一定程度上改善了不孕夫妇的临床结局，但又有各自的局限。但是国内在这方面并没有却步，移植都在不断的探索、创新。